Nieuws | 19 augustus 2017

Cardiologen fietsen voor onderzoeksbudget erfelijke hartspierziekte PLN

MAASTRICHT - Negen cardiologen zijn zaterdagochtend (19 augustus) vanuit Maastricht vertrokken voor een fietstocht naar Barcelona, waar vanaf 26 augustus het jaarlijkse congres van de European Society of Cardiology plaatsvindt. Met de opbrengst van hun bijzondere prestatie financieren zij onderzoek naar de erfelijke en momenteel onbehandelbare hartspierziekte door een fout in het PLN-gen (PLN staat voor het eiwit phospholamban).

De fout wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie in het DNA. Dragers van deze mutatie lopen een groot gezondheidsrisico dat zich kan uiten in zeer ernstig hartfalen, ritmestoornissen en plotseling overlijden. Het gaat om een zeldzame ziekte die vooral in Nederland voorkomt. Er zijn op dit moment in Nederland een kleine duizend dragers bekend. Ook in het Maastricht UMC+ worden dragers behandeld, en wel binnen de polikliniek Cardiogenetica, een samenwerking tussen de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica. Tijdens een gecombineerd spreekuur worden patiënten en hun familieleden ingelicht over het bestaan van een (mogelijk) erfelijke hartziekte, en behandeld. De impact op patiënten en hun families is enorm. Lees verder over erfelijke hartspierziekten https://www.hartstichting.nl/onderzoek/oorzaken-erfelijke-hartspierziekten

Initiatiefnemer
Initiatiefnemer van de fietstocht Pieter Doevendans, cardioloog en bestuurslid van het Netherlands Heart Institute: “Wij denken via het PLN-project een behandeling voor meer zeldzame, erfelijke hartziekten te kunnen ontwikkelen. Onderzoeksbudget voor zeldzame ziekten, zoals door de PLN-fout, is moeilijk te vinden, vandaar ons initiatief. Een specifieke behandeling voor deze erfelijke hartspierziekte is bereikbaar en we zullen hem ook vinden. We roepen daarom iedereen op ons met een bijdrage te steunen via www.actie.hartstichting.nl/tourtegenerfelijkhartfalen.”

Half miljoen ingezameld
De fietstocht naar het congres van de European Society of Cardiology (ESC) vindt dit jaar voor de negende keer plaats. Het is van oorsprong een initiatief van cardioloog Marcel Daniëls, voormalig voorzitter van de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie. In de afgelopen jaren werd 500.000 euro ingezameld met deze fietstochten naar onder meer München, Parijs, Stockholm en Rome. Nieuw is dat Stichting Genetische Hartspierziekte PLN en de Hartstichting de fietsende cardiologen zullen steunen. Samen investeren alle partijen de komende vijf jaar in onderzoek naar de PLN-gerelateerde hartspierziekte. Ook in het Maastricht UMC+ vindt zeer actief cardiologisch onderzoek plaats hieromtrent.

De Nederlandse cardiologen willen dit prachtige initiatief de komende jaren voortzetten, opdat de Hartstichting in samenwerking met de Stichting Genetische Hartspierziekte PLN dit geld kan blijven investeren in wetenschappelijk onderzoek. In 2018 vindt het ESC-congres plaats in München en in 2019 in Parijs.