Nieuws | 3 juni 2016

Dubbeloratie in Maastricht

Bijzondere samenwerking om genetische achtergronden van hart- en vaatziekten te ontrafelen

Dr. Paul Volders, cardioloog van het Hart+Vaat Centrum van het Maastricht UMC+, en prof. dr. Monika Stoll, als onderzoeker verbonden aan de Westfaalse Wilhelms-Universiteit van Münster, zijn onlangs allebei geïnaugureerd als bijzonder hoogleraar aan de Universiteit Maastricht. De leerstoelopdrachten liggen in elkaars verlengde: Genetische Cardiologie (Volders) en Genetische Epidemiologie and Statistische Genetica (Stoll).

Volders en Stoll doen onderzoek naar de genetische achtergronden van hart- en vaatziekten. Paul Volders kwam enkele jaren geleden een genetische afwijking op het spoor die bij meerdere, aan elkaar verwante families in Zuid-Limburg voorkomt en die tot hartritmestoornissen en zelfs tot plotse hartdood kan leiden. Het onderzoek dat hij hiernaar deed en nog steeds doet, heet “Worm-studie”, naar het gelijknamige riviertje langs de zuidoostelijke grens van Limburg. Volders focust in die Worm-studie op de cardiologische kant van het verhaal. Monika Stoll richt zich vooral op onderzoek naar de oorzaak van hart- en vaataandoeningen op moleculair niveau.

Perfect studiemateriaal

Stoll onderzoekt verder de manier waarop het menselijk lichaam zich evolutionair aanpast aan erfelijke afwijkingen. De Worm-studie levert daarvoor perfect studiemateriaal. Als genetisch epidemioloog kan zij profiteren van het gegeven dat er sprake is van een zogenoemde foundermutatie, dat wil zeggen een genetische afwijking bij meerdere, aan elkaar verwante families, die is terug te voeren tot één persoon, de founder. Van veel hart- en vaatziekten (zoals de hartritmestoornissen van de Worm-studie) is momenteel slechts een klein gedeelte te verklaren door genetische variaties, als ware het een ‘topje van de ijsberg’. Het grootste gedeelte zit onder het wateroppervlakte.

Duikers in koud zeewater

Stoll en Volders, die hetzelfde probleem dus vanuit verschillende invalshoeken bekijken, hopen methodes te ontwikkelen om cardiovasulaire afwijkingen te voorkomen door de basis van die afwijking al in een vroeg stadium te identificeren. Volders: “Zoals de titels van onze oraties ook aangeven, zijn we bezig met het exploreren van een ijsberg, waarvan zich het grootste gedeelte onder water bevindt. We zijn nu nog als duikers die in het koude zeewater de omvang, samenstelling en risico’s van het ondergedompelde ijs proberen in te schatten. Maar met de huidige cardiogenetische ontwikkelingen zullen we de ijsbasis in individuele gevallen snel doen slinken. Wellicht is dat niet goed voor de zeespiegel, maar voor patiënten en hun familieleden zal het belangrijke verbeteringen opleveren in de preventie en behandeling van ernstige hartproblemen, waaronder plotse hartdood.”

De beide kersverse hoogleraren zijn aangesteld bij CARIM School for Cardiovascular Diseases. De inauguratierede van dr. Volders is getiteld 'Onder IJsbergen' en die van prof. dr. Stoll 'The tip of the Iceberg'.