25 jaar PGT in Maastricht
Eerst een korte uitleg. Wat is PGT eigenlijk? Christine de Die legt uit: “Paren die belast zijn met een ernstige erfelijke aandoening hebben via PGT de mogelijkheid een kind te krijgen, zonder die aandoening. Paren met een PGT-indicatie doorlopen een ivf-traject. Van bevruchte embryo’s worden een of enkele cellen afgenomen die we in het laboratorium in Maastricht onderzoeken met een speciaal voor deze aandoening ontwikkelde test. Alleen niet aangedane embryo’s worden geplaatst in de baarmoeder of ingevroren. PGT is een alternatief voor prenatale diagnostiek. Met als grote voordeel dat het paar bij PGT geen ingewikkelde keuze hoeft te maken over het eventueel wel of niet afbreken van de zwangerschap.” Inmiddels telt Nederland ruim 1.000 PGT-kinderen en dat aantal groeit elk jaar gestaag, net zoals het aantal indicaties waarvoor PGT is toegestaan.
Nieuwe naam
Tot voor kort heette PGT nog PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek). Als gevolg van internationale harmonisatie van medische terminologie is de naam aangepast. De naamswijziging en het 25-jarig jubileum zijn een mooie aanleiding voor een terugblik op dit dynamische vakgebied. Klinisch embryoloog Edith Coonen is al vanaf 1990 bij PGT betrokken. Haar promotieonderzoek naar een techniek om embryo’s beter voor te bereiden op genetische analyse, betekende in 1993 een versnelling voor PGT in Nederland én daarbuiten. Edith kijkt met veel plezier op die beginjaren terug. “Ik heb onlangs toevallig nog wat oude labjournaals doorgebladerd en kwam aantekeningen tegen zoals ‘analyse ingezet, spannend!’. Want spannend was ‘t. In het prille begin konden we nog maar één aandoening met een test opsporen. Elke test kostte veel voorbereidingstijd. Alle varianten en mogelijke tegenslagen probeerden we van tevoren te bedenken en uit te sluiten. Aanvankelijk was het aantal paren dat voor PGT kwam natuurlijk nog beperkt, dus ook wij, laboratoriumspecialisten, kenden ze allemaal. Niet per se persoonlijk, maar altijd qua naam, familie en omstandigheden. We leefden erg mee.”
Maastricht = innovatie
PGT in Maastricht is altijd synoniem geweest voor innovatie”, zegt Christine. “We hebben aan de wieg gestaan van allerlei innovatieve technische ontwikkelingen. Ons geluk was - en is - dat we pioniers hadden die de weg bereidden en PGT op de kaart zetten. Zoals hoogleraren Hans Evers en Joep Geraedts en momenteel Han Brunner. Zij beschikken niet alleen over visie, maar ook over de juiste contacten om stappen te zetten én een neus om de juiste personen binnen te halen. Joep was in 1996 een van de initiatiefnemers van het internationale PGT-consortium, onder de vlag van ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology). Maastricht heeft sindsdien altijd een actieve rol gespeeld in dit netwerk. Edith is zelfs een tijdje voorzitter geweest.” Edith: “ESHRE is een bijzonder waardevol netwerk zowel op het gebied van contacten als nieuwe wetenschappelijke kennis.”
Door de jaren heen is er gigantisch veel gebeurd op het gebied van PGT. “PGT is eigenlijk een combinatie van twee vakgebieden” legt Edith uit, “klinische genetica en reproductieve geneeskunde. Op beide gebieden hebben innovaties plaatsgevonden, die van grote betekenis zijn geweest voor de verdere ontwikkeling van PGT. Klinische genetica is erin geslaagd technieken te ontwikkelen die het mogelijk maken steeds complexere analyses uit te voeren op steeds kleinere hoeveelheden DNA. Innovaties op het gebied van ivf hebben geleid tot betere methoden om embryo’s te kweken en veel meer kennis over wat het beste moment is om materiaal van het embryo af te nemen. Met een zo klein mogelijke impact voor het embryo en materiaal dat goed bruikbaar is voor de analyse.”
Het menselijke aspect is altijd een belangrijk onderdeel geweest van de Maastrichtse aanpak
Eén test voor alle aandoeningen
Een van de zwaarste aspecten van een ivf/PGT-traject is de lange looptijd. Christine: “Dat heeft verschillende oorzaken, onder meer dat het ontwikkelen van een speciale test voor een aandoening bij een specifieke familie heel veel tijd kost, soms wel anderhalf jaar. Het goede nieuws is nu dat we sinds enige tijd voor steeds meer aandoeningen gebruik maken van OnePGT. Dat is een ‘one size fits all’-test die alle ziektebeelden over het hele genoom identificeert. Met andere woorden: één test is voldoende om te testen op alle ziektebeelden waarvoor het paar een indicatie heeft. Een ander voordeel is dat het voorbereiden van de test korter duurt, ongeveer vier maanden. In theorie kan het nog enkele maanden sneller, maar in het kader van zorgvuldigheid werken we nu nog met een voorbereidende test. Als we meer ervaring hebben met OnePGT is dat op termijn wellicht niet meer nodig.” Edith: “Leuk om te vermelden is dat een van de uitvinders van de OnePGT-test, Masoud Zamani Esteki, bij ons werkt. Opnieuw een pionier in onze gelederen die innovatie een impuls geeft.”
Aandacht voor de mens
“Het menselijke aspect is altijd een belangrijk onderdeel geweest van de Maastrichtse aanpak”, zegt Edith. "Door de jaren heen hebben we voortdurend geïnnoveerd met oog voor de patiënt. Met als doel betere voorlichting, betere begeleiding en betere processen waar mogelijk. Een van de grote veranderingen is dat we PGT dichter bij de patiënt hebben gebracht. Vanaf 2007 zijn namelijk zogenaamde ‘PGT-transportcentra’ opgezet in de umc’s Utrecht, Groningen en Amsterdam. Dat betekent dat patiënten hun ivf-behandeling dichter in de buurt kunnen doen. In de transportcentra worden de embryo’s gebiopteerd en de cellen ter analyse opgestuurd naar Maastricht. Ook de plaatsing van de geselecteerde embryo’s geschiedt in de transportcentra. Zorg dichtbij waar het kan en gecentraliseerd waar het moet.”
Ethiek
“In het begin stuitte PGT op felle tegenstand uit de politiek” herinnert Christine zich. “Het heeft daardoor jaren geduurd voordat we er echt mee aan de slag konden. Maastricht heeft door de jaren heen veel lef getoond en gefungeerd als aanjager. We hebben echt voor de troepen uitgelopen.” Ook nu nog is PGT een ethisch gevoelig onderwerp dat vele politici maar ook wetenschappers en potentiële patiënten bezighoudt. Edith: “Daarom denken ethici actief mee over wat wel en niet wenselijk en maatschappelijk aanvaardbaar is. Als gevolg van maatschappelijke discussies is in 2009 de landelijke indicatiecommissie ingesteld die bepaalt voor welke aandoeningen PGT wel of niet is toegestaan. Daarnaast heeft Maastricht de multidisciplinaire werkgroep PGT die is samengesteld uit leden uit het Maastricht UMC+ en de transportcentra die in de diverse casus zorgvuldig overweegt of PGT een reële en verantwoorde optie is.”
De toekomst van PGT
Hoe kijken Christine en Edith naar de toekomst van PGT in Nederland? Edith: “We verwachten dat de vraag naar PGT in de toekomst verder toeneemt. Steeds meer paren maken gebruik van de dragerschapstest bij een eerste of volgende zwangerschap, waardoor steeds meer genetische aandoeningen aan het licht komen. Daarnaast zijn we in staat om patiënten die kiezen voor PGT steeds sneller te helpen, dankzij generiekere testen. Binnenkort is het al mogelijk om PGT toe te passen voor drie recessieve aandoeningen tegelijk, wat overigens ook weer nieuwe ethische discussies oproept. Daarom zijn ethici continu bij alle ontwikkelingen betrokken.” Christine: “De manier waarop we in Nederland samenwerken op het gebied van PGT – zorg dichtbij waar het kan en gecentraliseerd waar het moet – biedt veel kansen voor innovatie. De ontwikkelingen in het vakgebied gaan razendsnel en ik ben ervan overtuigd dat de mogelijkheden voor paren alleen maar verder zullen toenemen. Het is onze plicht als zorgverleners om mensen hiervan bewust te maken en continu de best mogelijke zorg te bieden in het hele traject.”
Meer weten over de historie van PGT? Kijk op de website https://www.pgtnederland.nl/over-pgt-nederland/historie
