Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Onze verhalen

Davino heeft altijd jeuk

MAASTRICHT - 28 februari is het Rare Disease Day, de dag waarop wereldwijd aandacht wordt gevraagd voor zeldzame ziekten. Davino (8 jaar) uit Reuver heeft zo’n zeldzame ziekte. Hij heeft een uiterst zeldzame vorm (SAM-Syndroom) van de huidziekte ichthyosis, ook wel vissenhuid of visschubziekte genoemd. Mondiaal zijn er slechts enkele gevallen van SAM-Syndroom bekend. Door een genetische afwijking vervelt Davino’s huid heel snel. Over zijn gehele lijf. Daardoor heeft hij bijna continu jeuk.

Onmiddellijk na de geboorte werd al duidelijk dat er iets aan de hand was met Davino. Vader Ruan: “Hij was knalrood. Het leek wel alsof de opperhuid niet aanwezig was, alsof hij verbrand was.” Op echo’s waren geen bijzonderheden te zien geweest, dus de huidziekte van Davino was een volslagen verrassing voor iedereen. Vanuit het ziekenhuis in Venlo werd Davino doorverwezen naar het Maastricht UMC+, dat expertisecentrum voor zeldzame aangeboren huidziekten is voor Nederland. Maandenlang lag Davino in het ziekenhuis, ingebakerd en wel. Maar ook daarna duurde het nog een hele poos voordat de definitieve diagnose gesteld kon worden. Aanvankelijk werd gedacht aan het Netherton-Syndroom, een andere zeldzame vorm van ichthyosis, maar uiteindelijk kon de diagnose SAM-Syndroom gesteld worden. De S van SAM staat voor Severe Dermatitis (ernstige ontstekingsreactie van de huid), de A voor Multiple Allergies (een veelvoud aan allergieën) en de M voor Metabolic Wasting (stoornissen in de stofwisseling). Het SAM-Syndroom is uiterst zeldzaam: Davino was het derde kind ter wereld bij wie het syndroom werd vastgesteld en beschreven in de wetenschappelijke literatuur. Inmiddels zijn er mondiaal enkele casussen bijgekomen.

SAM-Syndroom

Behandeld arts dematoloog Antoni Gostynski “De ziekte die Davino heeft, is zo zeldzaam dat er standaard niet getest werd op het SAM-Syndroom, en daardoor duurde het lang voordat de diagnose gesteld kon worden. Uiteindelijk hebben we in het Maastricht UMC+ de diagnose gesteld op DNA-niveau, door breed te kijken. De diagnose is bevestigd door middel van zogenoemde immunofluorescentie-kleuringen, in samenwerking met het expertisecentrum van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Het is een mooi voorbeeld van de samenwerking tussen de Nederlandse expertisecentra voor zeldzame ziekten.”

Huidschilfering
Kenmerk van de ziekte is sterke huidschilfering en als gevolg daarvan: jeuk. Heel veel jeuk. Davino moet vijf keer per dag worden ingesmeerd met vette zalf om ervoor te zorgen dat de huid niet te veel uitdroogt en om infecties te voorkomen. Jeuk leidt immers tot krabben, en dat krabben leidt weer tot wondjes. “Als hij aan het krabben is, proberen we hem af te leiden”, vertelt vader Ruan. “Want hij krabt net zolang totdat hij geen jeuk meer heft, en dan is de schade vaak al aangericht. We nemen het krabben vaak ook van hem over, en doen dat zodanig dat hij geen schade oploopt.” Davino kreeg in het begin druppeltjes (Fenistil) tegen de jeuk. Dat werkte aanvankelijk wel, maar hij heeft er volgens zijn vader een zekere weerstand tegen opgebouwd, zodat het middel soms wel, soms niet werkt.

Symptoombestrijding
De ziekte genezen is helaas niet mogelijk, de behandeling is gericht op symptoombestrijding. En dus krijgt Davino nu injecties met een biological (secukinumab). Die medicatie is duur en wordt niet zomaar vergoed, althans niet voor zeldzame ziekten. Zorgverzekeraars vergoeden het pas als er veel bewijs aangeleverd wordt over de werkzaamheid. Dat is heel moeilijk bij zulke zeldzame aandoeningen. Gelukkig wilde het farmaceutisch bedrijf dat het middel op de markt brengt, de eerste maanden van de behandeling voor zijn rekening nemen. Zodoende kregen de artsen de tijd om het effect van het middel te monitoren, om daarna de zorgverzekeraar ervan te overtuigen dat het middel nuttig is.

Dermatoloog Antoni Gostynski: “Op basis van de wetenschappelijke literatuur uit de Verenigde Staten en Spanje en onze contacten met de artsen daar weten we dat deze medicatie de klachten iets kan verminderen, maar ze gaan helaas niet volledig weg. SAM-Syndroom is zo zeldzaam dat het heel moeilijk is om aan genezing te werken. Wij gebruiken daarom medicatie die voor psoriasis bedoeld is om roodheid, schilfering en jeuk te verminderen. Daarnaast zoeken we nog een alternatief voor Fenistil om de jeuk verder te onderdrukken. We blijven in contact met collega’s binnen het European Reference Network om nieuwe ontwikkelingen te bespreken. Zo zorgen we dat we patiënten binnen ons expertisecentrum altijd conform de meest recente inzichten kunnen behandelen.”

School
Tot zover het medische gedeelte. Hoe gaat het inmiddels sociaal met de patiënt? Davino heeft een normaal functionerend brein, maar door zijn ziekte en de voortdurende focus op de jeuk heeft hij een achterstand opgelopen in zijn fysieke en mentale ontwikkeling. Hij leerde later lopen en praten, maar heeft die taalachterstand inmiddels wel ingehaald. Hij gaat naar de Mytylschool in Venlo, en heeft het daar fantastisch naar zijn zin. Hij heeft er veel vriendjes en vriendinnetjes, waar dat in zijn woonomgeving eerder een schaars goed is. Dat heeft er zeker ook mee te maken dat Davino binnen moet blijven als de zon schijnt. Zon op zijn huid moet namelijk zoveel mogelijk worden voorkomen. Als andere kinderen juist buiten spelen, heeft hij ‘huisarrest’. Vader Ruan: “’Stomme zon’, zegt hij dan. ”Dan houdt hij zich bezig met zijn hobby’s, zoals gamen, youtuben of zichzelf verkleden. Carnaval is helemaal zijn ding”, aldus papa Ruan.

Loopfiets
Teamsport zit er niet in, maar individueel iets aan sport doen, kan wel. En dus doet Davino aan een bijzondere vorm van atletiek. Met behulp van een speciale loopfiets kan hij een aangepaste loop/fietstraining doen. Dat is weliswaar enorm vermoeiend voor hem, want zijn energielevel is beperkt. En als het allemaal te veel van het goede is, biedt een looprek of een rolstoel uitkomst.

Ondanks zijn ziekte en de beperkingen die die ziekte met zich meebrengt, is Davino de vrolijkheid zelve. Het houdt iedereen op de been. Vader Ruan: “Als ouders halen we veel energie uit zijn vrolijkheid.”

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

    

  

 

 

 

 

 

    

  

 

 

 

 

Expertisecentrum voor erfelijke huidziekten

Het Maastricht UMC+ is door het ministerie van VWS erkend als expertisecentrum voor zeldzame erfelijke huidziekten. De focus van het Maastrichtse expertisecentrum ligt onder meer op erfelijke ichthyosis, ook wel vissenhuid of visschubziekte genoemd. Binnen het centrum wordt nauw samengewerkt tussen verschillende disciplines, zoals dermatologie en klinische genetica. Verder vindt er veel overleg plaats met medische vakgebieden als kindergeneeskunde om tot optimale zorg voor de patiënt te komen. Bovendien wordt er binnen het expertisecentrum wetenschappelijk onderzoek gedaan.

Het expertisecentrum behandelt patiënten uit heel Nederland en het nabije buitenland. Ieder jaar bezoeken 600 tot 750 patiënten met erfelijke huidziekten het Maastrichtse expertisecentrum, waarvan 100 tot 200 nieuwe patiënten. Ongeveer 15 tot 25 procent daarvan zijn patiënten met ichthyosis. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij de buitenste laag van de huid niet goed is aangelegd, waardoor er een droge en schilferige huid ontstaat. Ichthyosis uit zich door een toenemende verdikking van de hoornlaag in de vorm van plakken of schubben. Dit belemmert de huid in het uitoefenen van haar normale functie. De huid kan vocht verliezen en uitdrogen, maar ook kunnen er bijvoorbeeld problemen met de temperatuurregulatie ontstaan, wat tot oververhitting kan leiden. Ichthyosis kent ongeveer twintig verschillende varianten, waarbij het soms erg moeilijk is om de verschillende vormen van elkaar te onderscheiden. Het SAM-syndroom is een van de meest zeldzame varianten van erfelijke ichthyosis.

 

Sluit de enquête