‘Er zijn genoeg mensen die het zwaarder hebben’
De 14-jarige Elin Hermans uit Haelen heeft vanaf haar geboorte de ongeneeslijke huidaandoening lamellaire ichthyosis. Dit is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de huid extreem droog, dik en schilferig is, vaak met grote, donkere schubben over het hele lichaam. Ondanks de impact die deze heftige aandoening heeft op haar dagelijkse leven, laat Elin dit niet haar leven bepalen. ‘Ik ben mezelf, ik wil niet mijn aandoening zijn’. Een gesprek met deze jonge doorzetter, die op een bewonderenswaardig positieve manier in het leven staat. Elins moeder Monique was ook bij het gesprek aanwezig.*
Omdat Elin Hermans vanaf haar geboorte ichthyosis heeft, weet ze eigenlijk niet anders als ‘dat het zo is’. Pas op de basisschool kwam het besef, niet alleen doordat ze op warme dagen binnen mocht blijven terwijl andere kinderen buiten speelden, maar vooral ook omdat sommige kinderen haar pestten vanwege haar huid. “Maar dat pesten was eigenlijk alleen op de basisschool, daar heb ik nu op de middelbare school bijna geen last meer van. Mijn ouders hebben me van jongs af aan steeds gezegd om pestende kinderen gewoon te negeren en dat heb ik altijd zo veel mogelijk gedaan. Dat neemt niet weg dat het natuurlijk nooit leuk is om te worden uitgescholden. Ik ben er denk ik vrij goed doorheen gekomen, misschien wel doordat ik me op m’n 12e in volle omvang realiseerde wat het ongeneeslijke van mijn aandoening betekent, namelijk dat ik er weliswaar oud mee kan worden, maar dat ik er nooit meer vanaf kom. Dat besef heeft me wel sterker gemaakt”, zegt Elin.
Crème
Ichthyosis heeft onder meer vanwege de noodzakelijke huidverzorging een niet te onderschatten impact op het leven van patiënten en dus ook op dat van Elin. Behalve het slikken van medicatie en supplementen moet ze ook ’s ochtends en ’s avonds haar gehele lichaam met een speciale crème heel zorgvuldig insmeren en daar is ze per keer ruim een half uur mee bezig. “Ik heb geaccepteerd dat het nu eenmaal zo is en er zijn bovendien genoeg andere mensen die het zwaarder hebben dan ik. Maar soms heb ik dagen dat ik er helemaal klaar mee ben en dat ik alleen nog maar naar bed wil en wil slapen, in plaats van me altijd in te moeten smeren met crème. Ik ben heel blij dat mijn vader me ’s ochtends helpt bij het insmeren: moeilijk bereikbare plaatsen zoals mijn rug kan ik zelf weliswaar wel doen, maar het is fijner en minder vermoeiend als iemand anders het doet. Afhankelijk van of het warm weer is of niet, moet ik dan ’s middags op school in elk geval nog mijn armen, handen en gezicht insmeren.”
Expertisecentrum
Patiënten met ichtyosis kunnen in het MUMC+ terecht bij het Expertisecentrum voor Genodermatosen. Dit is een door het ministerie van VWS erkend expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. Het Maastricht UMC+ telt 27 van deze ECZA's. In deze centra worden zorg, onderzoek en onderwijs rond zeldzame aandoeningen gebundeld om zo de beste zorg te kunnen bieden.
Grafkist
Wat vindt Elin het moeilijkste aan het leven met haar ziekte? “Dat is voor mij toch het besef dat ik er de rest van mijn leven aan vastzit, dat ik er cru gezegd mee mijn grafkist in ga. Op sommige dagen is dat besef heftig, maar meestal lukt het me toch om positief te blijven. Soms zit ik zo in mijn eigen routines dat ik het helemaal niet besef dat ik een aandoening heb. Omdat ik vaak jeuk heb word ik er wel aan herinnerd, maar soms lukt het me om in mijn hoofd die jeuk te negeren. Sinds vijf jaar ben ik actief in het theater met ‘Me on Stage’ bij DOK6 in Panningen, met zang, dans en toneel; dat is een heerlijke afleiding om te doen en om aan iets anders te denken. Het helpt ook als ik video’s kijk of een podcast luister, voor de momenten dat ik het even niet zo zie zitten. En als dat niet helpt ga ik soms even in een kussen schreeuwen”. Monique vult aan: “vorig jaar had Elin een periode waarin ze het heel moeilijk had en best depressief was en toen zijn we via de huisarts ook echt professionele hulp gaan zoeken. Op zo’n moment voel je je als ouders eerlijk gezegd best wel machteloos."
Babyfoto's
Het is bijzonder om te ervaren hoe positief Elin inmiddels in het leven staat en hoe open ze erover praat. Ook het album met babyfoto’s, waarop de visuele symptomen van de ichthyosis veel meer zichtbaar zijn, laat ze zonder schroom zien. Monique daarover: “We zeggen altijd tegen Elin dat ze weliswaar ichthyosis heeft, maar dat ze niet die aandoening ís. We hebben als ouders ook vanaf het begin zoveel mogelijk geprobeerd het allemaal niet groter en zwaarder te maken dan het is. Ze zal haar eigen grenzen moeten ontdekken, want wij zijn er natuurlijk ook niet altijd bij. In het begin, kort na de geboorte, was het natuurlijk allemaal heel heftig. Omdat je het al meteen aan haar kon zien, viel ons dat toch best rauw op het dak en staat je wereld echt even stil. Maar we konden gelukkig al snel veel informatie krijgen omdat ichthyosis in mijn familie voorkomt en we een nicht van mijn vader die de aandoening ook heeft, van alles konden vragen (ichthyosis is erfelijk, red.). Er blijken bijvoorbeeld meerdere vormen ichthyosis te zijn, waarvan de lamellaire variant relatief vaak voorkomt. Nou ja vaak, ongeveer 1 op de 100.000 voor de vorm die Elin heeft. De buitenwacht denkt trouwens vaak dat het om psoriasis of eczeem gaat en dat het een tijdelijk karakter heeft. Maar hoewel die verwant zijn, zijn het toch hele andere aandoeningen. Zo vinden patiënten van die twee aandoeningen bijvoorbeeld vaak baat bij zeewater vanwege het zout, maar is dat is voor Elin veel te branderig.”
Oververhitting
Hoewel ichthyosis in principe niet levensbedreigend is, kan het dat in geval van oververhitting wel worden, omdat iemand die de aandoening heeft niet kan zweten. Monique: “In de zomerperiode is dat bij heel warm weer in combinatie met inspanning een reëel risico en moeten wij en natuurlijk Elin zelf daar heel alert op zijn. Tot voor een paar jaar geleden hield ik altijd in de gaten of ze voldoende medicatie had, of ze water bij zich had en meer van dat soort dingen. Maar we zien nu dat ze steeds meer zelf kan en wil doen en dat stimuleren wij als ouders ook.”
Onderzoek
Eind april heeft Elin meegedaan aan de Groene Loper Run 2026 in Maastricht, een hardloopevenement met als doel geld in te zamelen voor onderzoek bij kinderen met zeldzame erfelijke huidaandoeningen. Elin heeft, samen met andere patiënten en een team van onderzoekers en artsen van het MosaKids Kinderziekenhuis, tien kilometer hardgelopen met als missie om samen minimaal tienduizend euro in te zamelen. Elin: “Ik vind het belangrijk dat er genoeg geld is voor onderzoek, omdat ik de groep mensen met een uitdagende huidaandoening een leven met minder zorgen gun. Daarom heb ik hard getraind om aan de run mee te kunnen doen. Niet om een bepaalde tijd te halen, maar gewoon om ‘m voor dat mooie doel uit te lopen. Het zou mooi zijn als mensen ook na het lezen van dit verhaal een bijdrage willen leveren.”
Dit verhaal is in 2026 verschenen in het magazine Navenant.
Tekst en beeld: Raoel Limpens
Geef zieke kinderen een betere kans
Per jaar worden meer dan 5.000 zieke kinderen uit heel Limburg opgenomen in het MosaKids Kinderziekenhuis van het Maastricht UMC+. Achter elke opname zit een kind met een eigen verhaal, en een gezin dat hoopt op beter nieuws. Artsen en onderzoekers in het kinderziekenhuis werken dagelijks aan nieuwe manieren om ziekten eerder te ontdekken en beter te behandelen. Zodat kinderen niet alleen geholpen worden, maar ook de kans krijgen om gewoon kind te zijn en gezond op te groeien. Met een donatie aan Kinder Onderzoekfonds Limburg helpt u dit mogelijk te maken. U draagt direct bij aan wetenschappelijk onderzoek dat het verschil maakt, voor kinderen van nu én later.
Helpt u mee?
Dermatoloog dr. Antoni Gostynski over ichthyosis:
"Lamellaire ichthyosis is een zeldzame erfelijke huidaandoening, vaak veroorzaakt door een fout in het TGM1-gen, waardoor de huidbarrière niet goed wordt opgebouwd. Kinderen worden vaak al bij de geboorte getroffen, en daarna blijft een leven lang een huid bestaan die extreem droog, verdikt en voortdurend schilferend is. Die non-stop schilfering en het zichtbare uiterlijk hebben vaak een enorme impact: niet alleen lichamelijk, door jeuk, pijn en intensieve verzorging, maar ook emotioneel en sociaal, op school, op het werk en in contact met anderen. De kwaliteit van leven van kinderen én volwassenen kan daardoor ernstig onder druk staan. Daar komt bij dat veel patiënten slecht kunnen zweten, omdat de dikke schilfer laag de afvoer van zweet belemmert. Daardoor is oververhitting bij warm weer of inspanning een reëel en soms gevaarlijk risico. Een genezende behandeling is er nog niet. Juist daarom werken wij in Maastricht UMC+, samen met collega’s over de hele wereld, aan beter begrip van deze ziekte en aan de ontwikkeling van nieuwe, gerichte behandelingen voor de toekomst."
