Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Onze verhalen

Grootste wens: een zorgeloos en actief leven voor iedereen met NF1

Als Willemijn als 9-jarige plotseling van de bank rolt, herkent haar moeder dit als een epileptische aanval. Ze belt gelijk voor een ambulance. In het VieCuri Medisch Centrum zien de artsen dat Willemijn ook verdachte pigmentvlekken heeft. Dat kan wijzen op de zeldzame ziekte neurofibromatose type 1. Deze ziekte kan epilepsie veroorzaken, maar ook nog veel meer.

DNA-onderzoek bevestigt een half jaar later de diagnose neurofibromatose type 1 (NF1). “Na zo’n diagnose komt er ontzettend veel op je af”, vertelt Willemijns moeder Maria in ’t Veld uit Grashoek. Ik ben me gaan verdiepen in wat NF1 inhoudt. Het is een complexe ziekte met veel onzekerheden en risico’s. Als je leest dat je een verhoogde kans op kanker hebt en dat je je er motorische langzamer door kunt ontwikkelen, leerachterstand, chronische vermoeidheid, autisme en andere ernstige beperkingen van kunt krijgen, is dit een beangstigend beeld voor de toekomst. Niemand kan voorspellen hoe en hoe snel de ziekte zich verder gaat ontwikkelen. Dus ik ben blij dat we nu weten op welke symptomen we moeten letten. Inmiddels is bij een MRI-onderzoek ontdekt dat Willemijn (nu 11 jaar) een kleine tumor op een oogzenuw heeft. Gelukkig heeft Willemijn daar zelf nog geen last van, maar het is een fijn idee om te weten dat de oogarts dat heel goed in de gaten houdt, zodat er meteen actie kan worden ondernomen als dat nodig is.”

DNA-onderzoek
NF1 is erfelijk. Daarom heeft Maria zichzelf en hun twee jongste kinderen eveneens laten testen. Uit dat DNA-onderzoek bleek dat Maria zelf ook NF1 heeft. Dat verklaart achteraf haar eigen pigmentvlekken, die ze voorheen als normaal beschouwde. Willemijns jongere broertje en zusje hebben de ziekte gelukkig niet. “Tot nu toe is de ziekte bij mijzelf in een milde vorm verlopen. Nu, op mijn veertigste, begrijp ik pas dat mijn eigen leerproblemen van vroeger ook met NF1 te maken hadden. In mijn werk ervaar ik nog geen last van mijn NF1. Ik draai nachtdiensten in een woonzorghuis en dat vormt fysiek voor mij geen overmatige belasting. Dat ik altijd al snel moe ben, daarmee heb ik gewoon leren leven. Het verband met NF1 en mijn vermoeidheid heb ik ook pas na mijn diagnose gelegd. Het voelt wel veilig dat ik nu jaarlijks een borstonderzoek krijg, zodat we er heel snel bij zijn, mocht ik borstkanker krijgen. Ik ben zelf nu ook alerter op symptomen geworden. Er kunnen zich immers bij mij vroeger of later ook tumoren gaan ontwikkelen. Als ik nu ergens een bultje ontdek, trek ik meteen aan de bel.”

Willemijn zelf maakt zich nu nog weinig zorgen over haar toekomst. Al heeft ze soms wel moeite met de reacties en het onbegrip van anderen. “Toen ik nog aan turnen deed, had ik soms pijn aan mijn voeten. Maar mijn trainster zei altijd dat ik toch maar moest doorzetten. Daardoor vond ik turnen niet meer leuk en ben ik ermee gestopt. Nu doe ik wel nog judo. Ik heb al de groene band. Mijn judotrainers hebben zich verdiept in wat NF1 is. Zij snappen dat ik soms eventjes een extra pauze nodig heb. Mijn juffen op de basisschool zijn ook op de hoogte, omdat ze boekjes gelezen hebben over NF1. Als ik naar de middelbare school ga, zal ik wat extra tijd krijgen om mijn toetsen te maken, want ik kan me niet zo goed concentreren. Het leren gaat ook een beetje langzamer bij mij. Maar het is fijn dat ik nu weet dat dit door NF1 komt.”

NF1-team van specialisten bij Maastricht UMC+
Na de diagnose zijn Willemijn en Maria vanuit het VieCuri Medisch Centrum in Venlo doorverwezen naar het gespecialiseerde NF1-team van het Maastricht UMC+. “Dat is heel fijn. We zitten op het spreekuur met een heel team van verschillende soorten specialisten tegelijk aan tafel, waaronder een (kinder)neuroloog, kinderarts en een klinisch geneticus. Als het nodig is worden er ook andere specialisten bij betrokken, zoals een dermatoloog, oncoloog of oogarts. Van dit team krijgen we antwoorden op al onze vragen en je hoeft op deze manier maar één keer je verhaal te doen. Het is prettig dat er korte lijntjes zijn, zodat je weet dat je goed in de gaten wordt gehouden en dat er snel reactie komt als bijvoorbeeld de tumor bij Willemijns oog gaat groeien. Dat is wel een veilig gevoel. Want de zorgen om de toekomst van Willemijn houden me dagelijks bezig. Als moeder vraag je je bijvoorbeeld toch af of ze later gewoon zelfstandig zal kunnen gaan wonen.  

Met andere NF1-ouders en kinderen hebben we ondertussen een app-groep en ik zit in een groep van vrouwen met NF en eentje met mannen en vrouwen. Zo kun je ervaringen en informatie uitwisselen. Dat vind ik heel waardevol. De kinderen hebben onderling ook contact via een app. Daarop worden online vriendschappen gesloten die later van pas komen op het moment dat de kinderen zelf hun NF1-ervaringen gaan uitwisselen. De campagne van deze maand voor meer bekendheid met de ziekte NF1 vind ik heel goed. Want zelf had ik er nog nooit van gehoord voordat het bij Willemijn ter sprake kwam. Het is belangrijk dat deze ziekte meer bekendheid krijgt en dat er veel onderzoek gedaan wordt om de ziekte in de toekomst te kunnen behandelen.”

 

Artsen NF Awareness day

Mei is ‘Neurofibromatosis Awareness Month’. Neurofibromatose (type 1) oftewel NF1 is een onbekende ziekte, maar treft 1 op de 3000 mensen. Het Maastricht UMC+ is één van de grootste behandelcentra in Nederland en onderdeel van het landelijk NF1 zorgnetwerk. In dit netwerk zijn nauwe contacten tussen het expertisecentrum Erasmus MC en andere behandelcentra. Specialisten vanuit verschillende disciplines en patïëntencentra werken intensief samen in NF1-teams. Kenmerkend voor NF1 zijn de pigmentvlekken, oftewel de café au lait vlekken. Verder is er een kans op groei van tumoren (neurofibromen), zowel op de huid als dieper in het lichaam. NF1 verloopt heel onvoorspelbaar. Wát je precies zult krijgen en wanneer dat gebeurt, blijft je leven lang onzeker. De tumoren (neurofibromen) kunnen onder andere leiden tot botvergroeiingen, problemen met zien, uitvalsverschijnselen en/of pijnklachten. Ook is er een hogere kans op de ontwikkeling van specifieke vormen van kanker. Daarnaast kunnen patiënten een motorische ontwikkelingsachterstand hebben of een verstandelijke beperking, maar ook problemen als autisme, depressie, een leerachterstand en, chronische vermoeidheid komen vaker voor. NF1 is niet te genezen en daarom is nog veel onderzoek nodig.

Sluit de enquête