“Ik heb een kwartier naar die twee streepjes zitten kijken”
Roosella Luik (33) heeft de erfelijke aandoening neurofibromatose type 1 (NF1). De oorzaak is een foutje in het gen. Bij Roosella is de afwijking een spontane mutatie, ze heeft de ziekte dus niet via een van haar ouders gekregen. Wel kan zij de ziekte zelf overdragen. “Ik heb gelukkig een milde variant, maar de kans bestaat dat een kind een ernstigere vorm krijgt. Dat willen wij voorkomen.”
Van start
De test bevestigt dat Roosella inderdaad NF1 heeft. “Voor NF1 bestond al een PGT-indicatie, dus dat scheelde weer. Het traject start met een online intake in Maastricht. Een heel prettig gesprek, weliswaar deels herhaling van wat we al wisten maar toch fijn om alles nog eens helder uitgelegd te krijgen. Omdat ik een spontane mutatie heb, is het moeilijker en duurt het langer een test te ontwikkelen. Het was bovendien best een gedoe want zelfs mijn ouders en schoonouders werd verzocht bloed te prikken in het Amsterdam UMC. Wij wonen in Heerhugowaard, dus dat was al met al best een onderneming voor iedereen. Uiteindelijk duurt het ontwikkelen van de test ook weer bijna een jaar.” Een week nadat de test klaar is, krijgt Roosella een telefoontje dat onverwacht op korte termijn een plekje is vrijgekomen. “Dat was even schakelen, want vlak daarvoor hadden we nog gehoord dat we minstens een half jaar zouden moeten wachten. Maar vooral waren we blij dat we eindelijk echt van start konden. Eerst is nog een echo gemaakt van baarmoeder en eierstokken en daarna konden we beginnen. Het spuiten heb ik als pittig ervaren. Ik werk in de zorg met onregelmatige diensten en voelde me niet altijd op mijn best.”
Iemand met NF1 krijgt vrijwel altijd neurofibromen; goedaardige gezwellen die op verschillende plekken in het lichaam kunnen ontstaan. De kenmerken en klachten verschillen per persoon. Naast neurofibromen hebben de meeste mensen met NF1 lichtbruine platte vlekjes op de huid vanaf de geboorte of snel daarna, en onschuldige vlekjes in de iris van het oog. Roosella: “Bij een ernstigere variant kunnen tumoren kwaadaardig worden, er bestaat een grotere kans op een hersentumor, leukemie en borstkanker, er kunnen afwijkingen aan de botten ontstaan, hoge bloeddruk en soms leerproblemen of een licht verstandelijke beperking.”
Opnieuw testen op NF1
Bij Roosella is de ziekte onder controle. Twee botafwijkingen in benen en rug zijn rechtgezet. Zij heeft veel huidvlekken waar zij op dit moment weinig last van heeft. “Als kind was ik onder controle bij een oog- en kinderarts, dat hoeft nu gelukkig niet meer. Wel ga ik een keer per jaar naar de neuroloog en elk half jaar naar de dermatoloog. Ik werk gewoon en heb een goed gevuld sociaal leven, als gevolg van de ziekte ben ik wel sneller moe. Ik vind het soms lastig uit te leggen wat ik heb, want aan de buitenkant zie je niet zoveel.” Rond haar 25e willen Roosella en haar partner Bart (34) aan kinderen beginnen en starten ze met het inwinnen van informatie. “Ik had wel eens van PGT gehoord, maar dat was al jaren geleden en de huisarts wist niet goed welke weg te behandelen. Uiteindelijk heeft mijn neuroloog me verwezen naar het Amsterdam UMC. Vanaf dat moment, het is dan al twee jaar later, is het balletje gaan rollen. Lastig was dat ik – omdat de technologie inmiddels zoveel beter is – nog een keer op neurofibromatose getest moest worden. Als gevolg van corona heeft het bijna een jaar geduurd voordat de bloeduitslagen allemaal bekend waren. Dat was een heftige tijd, ineens was niet meer zeker of ik die ziekte wel had of misschien wel een andere aandoening.”
30 jaar PGT in Nederland
Dit jaar staan we bij het MUMC+ stil bij 30 jaar preïmplantatie genetische test, afgekort PGT. Deze methode is in de jaren '90 ontwikkeld door wijlen prof. Joep Geraedts (Klinische Genetica) en prof. Hans Evers (Voortplantingsgeneeskunde) van het Maastricht UMC+. PGT zorgt ervoor dat mensen een ernstige erfelijke ziekte niet overdragen op hun toekomstige kinderen. In de volksmond wordt PGT ook wel embryoselectie genoemd. Bij PGT wordt je niet op de natuurlijke manier zwanger, maar via ivf (in-vitrofertilisatie of reageerbuisbevruchting).
"De kans bestaat dat een kind een ernstigere vorm krijgt. Dat willen wij voorkomen."
Meer over PGT Nederland
Gezonde baby
Die eerste poging levert vijftien eitjes en vijf gezonde embryo’s op en een embryo dat nog nader onderzocht moet worden. Eén embryo wordt geplaatst. “We durfden niet te veel te hopen” zegt Roosella. “De zwangerschapstest was echter positief en alles ging goed. Ik was nu echt zwanger, een ongelooflijk gevoel. Ik heb een kwartier naar die twee streepjes zitten kijken, kon het niet geloven. Vanwege mijn aandoening moest ik elke drie weken naar het ziekenhuis voor controle omdat de fibromen tijdens een zwangerschap extra hard kunnen groeien. Omdat dat bij mij ook gebeurde, moest ik om de zes weken naar de dermatoloog voor controle. Veel vervelender was, dat ik ook zwangerschapsvergiftiging heb gekregen, wat eveneens vaker voorkomt bij vrouwen met NF1. Hierdoor moest ik met 37 weken al bevallen. Onze dochter Sofie is kerngezond geboren. Er is direct bloed uit de navelstreng afgenomen en ter controle naar Maastricht gestuurd. Er is tenslotte altijd een kans van 2% dat ze alsnog NF1 zou hebben. Binnen drie weken hadden we de uitslag dat alles goed was.”
Informeer je goed!
Roosella en Bart willen graag een tweede kindje. “We hebben nog vier gezonde embryo’s over. Omdat ik best wel ziek ben geweest tijdens de zwangerschap en vrij lang restklachten heb gehad, wachten we daar nog even mee. Ondertussen genieten we met volle teugen van Sofie. We kijken heel positief terug op het PGT-traject. Het was af en toe pittig, maar de lijnen met het Amsterdam UMC waren kort en we konden altijd bellen als er iets was. Wensouders die aan PGT beginnen adviseer ik wel om zich vooraf diepgaand te informeren. Het helpt als je goed weet wat op jou en je partner afkomt en als vrouw ervaar je het toch anders dan je partner.”