"Je moet het echt samen doen om elkaar niet uit het oog te verliezen"
Michelle Domenech (34) is al zes keer geopereerd aan vergroeiingen aan haar benen en voeten. Zij loopt moeizaam en als ze een dagje van huis gaat of langere afstanden moet afleggen, gaat de rolstoel mee. Zij heeft spalken voor haar vingers. Michelle heeft de erfelijke spierziekte HMSN type 1, die de zenuwen aantast.
HMSN staat voor: hereditaire motorische sensorische neuropathie. Als draagster heeft Michelle vijftig procent kans de ziekte over te dragen. “We hebben laten onderzoeken op welk chromosoom de ziekte zich bevindt en hoe deze zich uit. Hieruit kwam naar voren dat de kans groot is dat de ziekte zich bij een kind op dezelfde manier uit als bij mij. Dat gaf voor mij en mijn partner Michael de doorslag. Dat willen we ons kind niet aandoen."
Ziekte niet te voorspellen
De ziekte is progressief, tegelijkertijd is het verloop niet te voorspellen. “Het kan zijn dat ik volledig rolstoelafhankelijk word, maar de kans bestaat ook dat ik nauwelijks verder achteruit zal gaan. Wat ik wel zeker weet, is dat eenmaal verloren spierkracht nooit meer terugkomt. Daarom moet ik erg opletten met wat en hoeveel ik doe.” Michael Domenech: “Toen ik Michelle leerde kennen, had ze nog weinig last van de ziekte. We waren amper een maand aan het daten, toen ze het me heeft verteld. Een maand later, moest ze voor een kuitspierverlenging naar het ziekenhuis, dus ontkennen had ook geen zin meer. Voor mij is het nooit een probleem geweest.” “Michael heeft me eten gebracht en goed voor me gezorgd. Dat zat meteen wel goed.” Behalve Michelle hebben haar moeder en een van haar drie broertjes de aandoening.
Nee, tenzij
In 2019 vinden de eerste oriënterende gesprekken over een kinderwens plaats met de revalidatiearts en klinisch geneticus. “We zijn doorverwezen naar Maastricht voor een gesprek met Christine de Die-Smulders. Zij heeft ons verteld dat PGT een uniek traject is en helder uitgelegd wat erbij komt kijken. Mijn spierziekte viel in de categorie ‘nee, tenzij’ omdat de uitingsvormen nogal verschillen; van mild tot zeer ernstig. Er moest dus nog een indicatie worden aangevraagd bij de landelijke indicatiecommissie PGT. Dat bracht extra beslommeringen met zich mee zoals diverse gesprekken met een psycholoog en maatschappelijk werker. In deze gesprekken ben ik bevraagd op de impact van mijn ziekte op mijn dagelijks leven als kind en nu. Als kind kon ik niet altijd buiten spelen of meedoen met gymles en ook ben ik gepest. Vanwege twee operaties ben ik best lang uit de running geweest, waardoor ik een beetje buiten de boot viel. De gesprekken voelden soms alsof ik onze keuze moest verdedigen. Uiteindelijk is de goedkeuring er gekomen en kon het traject van start.”
Heel belangrijk is dat je met elkaar in gesprek blijft en emoties durft te tonen.
30 jaar PGT in Nederland
Dit jaar staan we bij het MUMC+ stil bij 30 jaar preïmplantatie genetische test, afgekort PGT. Deze methode is in de jaren '90 ontwikkeld door wijlen prof. Joep Geraedts (Klinische Genetica) en prof. Hans Evers (Voortplantingsgeneeskunde) van het Maastricht UMC+. PGT zorgt ervoor dat mensen een ernstige erfelijke ziekte niet overdragen op hun toekomstige kinderen. In de volksmond wordt PGT ook wel embryoselectie genoemd. Bij PGT wordt je niet op de natuurlijke manier zwanger, maar via ivf (in-vitrofertilisatie of reageerbuisbevruchting).
Meer over PGT
Van tegenvallers naar Sarah
Het zit aanvankelijk niet mee, want eerst gooide corona roet in het eten en daarna blijkt de standaardtest niet geschikt zodat eerst een nieuwe test moet worden ontwikkeld. In oktober 2020 kan het dan eindelijk beginnen. Michelle: “De eerste poging levert drie embryo’s op waarvan er maar twee gezond waren. Eén embryo heeft de vriezer niet overleefd. Het tweede embryo is geplaatst maar mondt uit in een miskraam.” De tweede poging verloopt eveneens moeizaam. Slechts twee embryo’s die echter niet meteen getest kunnen worden omdat een bepaald stofje voor de test ontbreekt. “Datzelfde stofje was nodig voor de coronavaccinaties en die gingen voor”, vertelt Michael. “Na de test blijkt dat beide embryo’s aangedaan zijn. Ook de derde poging loopt op niets uit, het enige embryo is aangedaan. Een heel moeilijk moment omdat daarmee onze opties op waren.” Michelle: “Het ziekenhuis heeft na overleg besloten om ons vanwege de bijzondere omstandigheden een vierde poging te gunnen. We hebben daarvoor wel een speciale verzekering moeten afsluiten. In deze periode zijn we heel goed begeleid waarbij ook andere opties aan bod zijn gekomen zoals een donor, adoptie of toch een spontane zwangerschap.” De laatste poging levert vier embryo’s op waarvan er twee gezond zijn. De plaatsing gaat goed en dochter Sarah wordt met de keizersnee geboren.”
Goede begeleiding
De vierde poging ervaart Michelle als bijzonder pittig. “Ik zat natuurlijk vol hormonen en dat hielp ook niet”, zegt Michelle. “Door alles wat er was gebeurd, had ik het gevoel dat ik het niet waard was om moeder te worden. Terwijl dat altijd mijn grootste droom was. Ik zat er mentaal volledig doorheen. Gelukkig hebben we gedurende het hele traject heel goede hulp van de maatschappelijk werkster gehad. Met haar hadden we elke maand een online afspraak waarin we eigenlijk alles konden bespreken. Dat kan ik iedereen aanraden. Omdat ik ook last had van paniekaanvallen en depressieve klachten, ben ik daarnaast begeleid door een psycholoog vanuit de GGZ.” Michael: “Heel belangrijk is dat je met elkaar in gesprek blijft en emoties durft te tonen. Je moet het echt samen doen om elkaar niet uit het oog te verliezen.” Michelle heeft veel gehad aan de Facebookpagina over PGT. “Hier praat je met lotgenoten over je ervaringen. Dat geeft het gevoel dat je niet alleen bent. Zelf heb ik op een besloten Instagrampagina mijn verhaal gedeeld en dat heeft ook geholpen in de verwerking.”
Koffertjes
Michelle en Michael kijken ondanks alle tegenslagen positief op het traject terug. “Het wachten duurt soms lang, vooral het wachten op de uitslag, dat leek steeds wel een eeuwigheid”, zegt Michael. Michelle: “Het klinkt misschien gek, maar ik had het altijd naar mijn zin in het ziekenhuis. Ik vond het interessant, wilde steeds alles weten, alles horen, zien en meemaken. Ja, het voelde zelfs een beetje als thuiskomen. De pijn van de punctie was intens, tegelijkertijd haalde ik er op een of andere manier een soort energie uit.”
Van elke poging heeft Michelle een koffertje gemaakt. “Elk koffertje heeft een naam en bevat alles wat met die poging samenhangt, van de afspraakbrieven en echo’s tot en met de hormoonspuiten. Dat had ik nodig om het te kunnen afsluiten.”