Leven met een metabole ziekte: vechten, volhouden en vooruitkijken
Deze week staat 3FM Serious Request in het teken van metabole ziekten, een groep zeldzame, maar ingrijpende aandoeningen met enorme impact op het leven van kinderen en hun omgeving. Als één van de zes expertisecentra in Nederland zet het Maastricht UMC+ zich dagelijks in voor diagnostiek, behandeling en onderzoek naar deze complexe stofwisselingsziekten. Hoe is het om met een metabole ziekte te leven? Welke invloed heeft het op het dagelijks leven en de toekomst? En hoe zorgt het MUMC+ ervoor dat kinderen met een metabole ziekte ook op volwassen leeftijd passende zorg blijven ontvangen? We spraken erover met patiënten, ouders en specialisten uit het team Metabole Ziekten van het MUMC+.
Daisy Willems:
'Wat als er geen hielprik was en we de aandoening bij Aaron niet zo vroeg hadden ontdekt. Dan had zijn toekomst er heel anders uit gezien.'
Daisy Willems uit Deurne is de moeder van Aaron, een vrolijke peuter van 2,5 die leeft met propion acidemie, een zeldzame metabole ziekte waarbij zijn lichaam bepaalde stoffen uit eiwitten niet goed kan afbreken. “De aandoening werd bij hem ontdekt door de hielprik dus toen we de diagnose kregen, was Aaron net twee weken oud,” vertelt Daisy. “We wisten niet wat we hoorden. Er was niets aan hem te zien of merken, in onze ogen was het gewoon een gezonde baby. We belandden direct in een medische molen met onderzoeken en moesten zijn voeding aanpassen. Een fijne onbezorgde kraamtijd veranderde in een klap in een heftige periode vol zorgen en onzekerheid over zijn toekomst.” Hoewel Aaron inmiddels heeft laten zien een sterk mannetje te zijn dat ondanks zijn aandoening eigenlijk heel normaal functioneert, vraagt het dagelijks leven met propion acidemie om veel aanpassingen. “Aaron moet een streng dieet volgen en krijgt speciale voeding. Dat betekent continu plannen en alert zijn. In een gezin met nog twee andere kinderen, is dat best een uitdaging. Het is voortdurend balanceren om enerzijds hem tegemoet te komen en te zorgen dat de anderen zo normaal mogelijk kunnen eten.” Toch probeert het gezin een zo normaal mogelijk leven te leiden. En dat lukt eigenlijk heel goed. Laat Daisy weten. “Daarom vind ik het belangrijk om dit verhaal te delen, want hoewel hij dus kampt met deze aandoening, ziet zijn leven en dat van ons er verder heel normaal uit. Hij gaat straks gewoon naar de peuterspeelzaal, speelt, is actief en zegt als een echte peuter van twee volop ‘nee’! Bij MUMC+ zijn we vanaf dag één goed opgevangen. We kunnen er altijd met al onze vragen terecht. En die vragen waren er nogal in het begin. Het voelde daardoor voor ons alsof we er niet alleen voor stonden.” In kader van de Serious Request actie heeft Daisy in de afgelopen tijd in haar eigen omgeving zelf een aantal acties op touw gezet en gaat ze komende week met een mooie cheque naar het glazen huis in Zwolle. “Dit voelt voor ons als het moment dat we iets terug kunnen doen voor Metakids en de inzet die zij tonen om onderzoek en een betere opsporing en behandeling van metabole ziekten te realiseren. Wat als er geen hielprik was en we de aandoening bij Aaron niet zo vroeg hadden ontdekt en kunnen starten met behandelen. Dat had zijn toekomst er echt heel anders uit gezien. Daar zijn we zo dankbaar voor. Ik kan alleen maar hopen en wensen dat dit door inzet van Metakids in de toekomst voor nog veel meer stofwisselingsziekten gaat gelden.”
Kinderarts Estela Rubio Gozalbo:
'Metabole ziekten aanpakken is een kwestie van teamwork en onderzoek'
In het Maastricht UMC+ en het MosaKids Kinderziekenhuis wordt dagelijks gewerkt aan de diagnostiek, zorg en behandeling van kinderen met metabole ziekten. Volgens prof. dr. Estela Rubio Gozalbo kinderarts en hoogleraar erfelijke metabole ziekten, is dit altijd een teaminspanning. “Geen enkele arts, verpleegkundige of onderzoeker kan dit alleen. Het vraagt een multidisciplinaire aanpak waarbij verschillende experts samenwerken. Kinderartsen, diëtisten, laboratoriumspecialisten, verpleegkundigen, onderzoekers en vele anderen doen dit echt samen om ervoor te zorgen dat ieder kind de beste zorg krijgt,” legt ze uit.” Rubio Gozalbo stond 25 jaar geleden zelf aan de wieg van het metabole centrum binnen het MUMC+. “Toen ik hier begon, was er nog weinig aandacht voor deze ziekten. Inmiddels hebben we samen een sterk en betrokken team opgebouwd, met een geavanceerd laboratorium waar we dankzij innovatieve technieken deze zeldzame ziekten kunnen opsporen.” Zodra een diagnose is gesteld, komt het team in actie met een behandelplan dat nauw wordt afgestemd op de patiënt. “Dit varieert van specifieke diëten tot medicatie en in sommige gevallen zelfs experimentele therapieën. Daar de intensieve samenwerking kunnen we snel schakelen tussen disciplines. Voor de patiënt en hun familie betekent dit vertrouwde gezichten en een betrokken aanpak.” Onderzoek is daarbij cruciaal. “Elke patiënt die we behandelen, brengt ons dichter bij nieuwe inzichten. Dat onderzoek leidt tot innovaties die in de toekomst levens kunnen veranderen. Ons werk stopt nooit. We blijven strijden voor betere zorg en meer hoop voor deze kinderen en hun families.” De landelijke aandacht die metabole ziekten nu krijgen via de 3FM Serious Request-actie van Metakids vindt Rubio van groot belang. “Deze ziekten zijn enorm complex en vaak onbekend bij het grote publiek. Dat leidt helaas tot een gebrek aan aandacht en begrip. Toch hebben de patiënten en hun naasten evenveel recht op geavanceerde zorg als iedereen. Deze actie maakt niet alleen onderzoek mogelijk, maar zorgt er ook voor dat hun verhalen gehoord worden. Het is tijd dat we deze families écht zien, erkennen en steunen in hun strijd.”
Team Metabole Ziekten in actie!
Terwijl 3FM Serious Request zich deze week inzet voor Metakids, hebben ook artsen, verpleegkundigen en onderzoekers van Maastricht UMC hun krachten gebundeld om aandacht te vragen voor complexe stofwisselingsziekten en zoveel mogelijk geld in te zamelen. Zo heeft een aantal leden van het teams een galactosevrij dieet gevolgd, werden er tijdens het eindejaarsevent plaatjes gedraaid voor het goede doel en is het team per fiets van Maastricht naar het Glazen Huis in Zwolle gegaan om daar de cheque te overhandigen.
Meer weten over de acties? Klik hier.
Anneke van der Wal:
'Dat ik steeds meer zelf moet doen is wennen en soms lastig, en vooral voor mijn ouders is het best spannend.'
Anneke van der Wal is vijftien jaar, zit in 4 VWO en is fanatiek hockeyspeelster. Op het eerste gezicht lijkt ze een gewone tiener, en dat ís ze ook. Toch speelt PKU (fenylketonurie), een zeldzame stofwisselingsziekte, elke dag een grote rol in haar leven. “Mijn lichaam kan het aminozuur fenylalanine niet goed afbreken, en dat kan gevaarlijk zijn. Daarom moet ik heel strikt mijn dieet volgen en drie keer per dag supplementen nemen. Spontaan eten en ergens aanschuiven is eigenlijk geen optie. Laatst wilde ik gewoon eens friet eten bij een vriendin, maar toen zat ik daar met een weegschaal en een schrift om alles af te meten en te tellen. Dat is soms best confronterend.” Toch laat Anneke zich niet beperken door haar ziekte. “Ik ben vorig jaar met school mee geweest op studiereis naar Griekenland. Mijn eigen brood ging mee in de koffer. Bij het buffet kon ik eigenlijk niets eten, behalve Griekse salade. Dat was soms frustrerend, maar mijn klasgenoten steunden me enorm. Ze weten wat PKU is en houden rekening met me. Daardoor voel ik me niet anders.” Nu ze ouder wordt, neemt Anneke steeds meer verantwoordelijkheid voor haar zorg. “Vroeger deden mijn ouders alles: maaltijden plannen, eiwitten afwegen, alles controleren. Nu regel ik veel zelf. Dat is niet altijd makkelijk, want ik wil ook gewoon tiener zijn en soms even niet aan PKU denken. Het maakt dat ik soms wat losser ben met mijn supplementen, dat vinden mijn ouders spannend.” Bij het Maastricht UMC+ komt Anneke al vanaf haar kindertijd. “De vaste gezichten van het team Metabole Ziekten zijn heel vertrouwd. Laatst spraken we voor het eerst over de overstap naar de volwassenenzorg. Binnenkort maak ik kennis met de nieuwe artsen. Omdat ze uit hetzelfde team komen, heb ik er alle vertrouwen in dat het goed komt.” Over haar toekomst is Anneke nuchter, maar ook hoopvol. “Hoe ik PKU straks ga combineren met een studie of werk? Dat vind ik spannend. Maar ik weet dat ik met de steun van mijn omgeving en het ziekenhuis alles aankan. Ik heb er vertrouwen in dat dat goedkomt.”
Internist-endocrinoloog Martijn Brouwers:
'Metabole ziekten eindigen niet bij 18 jaar'
“Metabole ziekten worden vaak geassocieerd met kinderen, maar veel patiënten hebben er hun hele leven mee te maken,” vertelt Prof. Dr. Martijn Brouwers, internist-endocrinoloog in het MUMC+ en gespecialiseerd in erfelijke metabole ziekten. “We schatten dat er meer dan duizend verschillende metabole ziekten bestaan, met elk een eigen verloop. Sommige aandoeningen worden al op jonge leeftijd vastgesteld, terwijl andere pas op latere leeftijd klachten veroorzaken. Het is een misvatting dat metabole ziekten altijd op kinderleeftijd ontstaan, sommige aandoeningen ontstaan pas in de volwassen periode.” Binnen het Maastricht UMC+ biedt het team Metabole Ziekten zorg voor vrijwel alle typen metabole aandoeningen, met bijzondere expertise op het gebied van galactose- en fructosemetabolisme. “Ons team werkt intensief samen, met nauwe verbindingen tussen de kindergeneeskunde, diëtiek en het laboratorium voor erfelijke metabole ziekten. We hebben wekelijkse overleggen, waardoor de overgang van kindzorg naar volwassenzorg naadloos verloopt,” legt Brouwers uit. De uitdagingen bij volwassen patiënten zijn divers. “We zien bijvoorbeeld vragen over zwangerschap en kinderwens bij vrouwen met een metabole ziekte. Hoe veilig is een zwangerschap, en wat zijn de risico’s voor moeder en kind? Daarnaast weten we van veel metabole ziekten nog niet wat het lange termijnverloop zal zijn. Dat komt deels door de successen in de kindergeneeskunde, zoals de hielprik. Die hielprik maakt vroege diagnose mogelijk, maar patiënten zijn vaak nog niet oud genoeg om te weten hoe de ziekte zich later in het leven ontwikkelt.” Ondanks de onzekerheden is Brouwers optimistisch over de toekomst. “We staan aan de vooravond van een revolutie in ons vakgebied, met doorbraken zoals gentherapie. Die vooruitgang biedt hoop voor patiënten én artsen.”
