Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Onze verhalen

Leven met Loeys-Dietz: tijdige diagnose verbetert kwaliteit van leven

Het Maastricht UMC+ en Radboudumc werken binnen het Expertisecentrum Marfan en aanverwante aandoeningen samen om patiënten met deze zeldzame ziekten de beste zorg op de juiste plek te bieden. Marfan syndroom is een aangeboren, erfelijke aandoening van het bindweefsel. Patiënten zijn vaak opvallend lang en kunnen ernstige problemen krijgen met botten, spieren en gewrichten, hart, bloedvaten, longen en ogen. Het Loeys-Dietz syndroom is een aanverwante aandoening. Tijdige diagnose en behandelingen kunnen de levensverwachting en kwaliteit van leven van patiënten verbeteren. Maar, daar gaat vaak een lange medische zoektocht aan vooraf. Dit is het verhaal van klinisch geneticus Ingrid Krapels en Inka en Yvonne Wijnands, die beiden Loeys-Dietz hebben.  

Van jongs af aan kampt Inka Wijnands (46) uit Veldhoven met ernstige rugpijn, onverklaarbare pijnklachten en vermoeidheid. Het genezen van blessures als gescheurde enkelbanden duurt jarenlang. Inka heeft last van haar gewrichten en na langere stukken lopen of fietsen heeft ze veel pijn. Fysiotherapie geeft geen verbetering en de vele artsen die ze bezocht hadden ook geen verklaring voor de klachten van Inka. Er werd geopperd dat het misschien wel tussen de oren zou zitten omdat de symptomen buiten alle standaardhokjes vielen.

Nooit goed genoeg
“Je gaat daardoor ontzettend aan jezelf twijfelen”, vertelt Inka. Ik was fysiek altijd zwakker en voelde me nooit goed genoeg in vergelijking met anderen. Dat heeft mijn hele leven als kind en jongvolwassene beïnvloed. Later leerde ik mijn symptomen accepteren. Daardoor werd het draaglijker. Ik werd mentaal krachtiger en ging dóór met leven en werken, ook als het niet goed met me ging. Dus de buitenwereld merkte weinig.  De zwangerschap van onze eerste dochter Yvonne was geen roze wolk. Na 10 weken kampte ik al met zware bekkeninstabiliteit, maar ik ging gewoon door. Daar betaalde ik uiteindelijk de prijs voor: na de bevalling moest ik maandenlang revalideren. Pas na 9 maanden kon ik Yvonne zelfstandig in bad doen. Ook mijn tweede zwangerschap werd een hel door mijn bekkeninstabiliteit, hoewel ik aangepast ging leven. De bevalling van onze dochter Anouk verliep soepel, maar daarna kreeg ik zo’n ernstige nabloeding dat de artsen alle zeilen moesten bijzetten om mij in leven te houden. Dat ook extreem bloedverlies een symptoom van Loeys-Dietz syndroom was, zou pas later blijken.”

Genetisch onderzoek
In 2019 werd bij Inka de diagnose Loeys-Dietz syndroom gesteld. “Destijds kwamen we voor een genetisch onderzoek naar een andere erfelijke ziekte in onze familie terecht bij Dr. Ingrid Krapels, klinisch geneticus van Maastricht UMC+. Die bewuste erfelijke ziekte bleek ik niet te hebben, maar Ingrid herkende in mijn verhaal wel kenmerken die bij een erfelijke bindweefselaandoening zouden kunnen passen. Uit aanvullend DNA-onderzoek bleek dat ik, en later ook Yvonne, het Loeys-Dietz syndroom type 4 hebben. Dan gaat het balletje rollen. Dat jaar hadden we gemiddeld één keer per week wel een medische afspraak.” Tijdens een van de scans werd bij toeval bovendien een hersentumor bij Inka ontdekt. Die kon gelukkig dat jaar nog verwijderd worden door middel van een operatie. Hiervan is Inka ondertussen goed hersteld. “Eigenlijk heb ik dus aan mijn diagnose Loeys-Dietz syndroom te danken dat de hersentumor tijdig ontdekt en verwijderd is. Een geluk bij een ongeluk.”

Meid met een missie
Dochter Yvonne (18) is nu tweedejaars studente logopedie. Ook zij heeft van jongs af aan veel klachten en kreeg veel fysiotherapie en ergotherapie. Daarnaast werd ze ook veel gepest. Hypermobiliteitsklachten en scoliose waren al klachten waar ze mee te maken had. Na de diagnose Loeys-Dietz syndroom werd het lijstje nog uitgebreid met o.a. een iets vergrote aorta en astma.  Vanwege de onbekendheid van Loeys-Dietz syndroom is het erg lastig om de juiste begeleiding te vinden. Zeker op het gebied van fysiotherapie. Voor Yvonne was de diagnose Loeys-Dietz syndroom even slikken. “Mijn toekomstbeeld viel op dat moment in duigen. Maar zoals mijn mentor destijds zei: “Yvonne is een meid met een missie”, want ik laat me hierdoor niet uit het veld slaan. Ik ben opgelucht dat ik nu weet waar mijn medische uitdagingen door veroorzaakt worden. En ik ben dankbaar dat mijn kaakchirurg zich goed ingelezen heeft voordat hij mijn kaakoperatie heeft uitgevoerd. Vanwege mogelijke instabiliteit van de nekwervels bij Loeys-Dietz syndroom, dient hier namelijk extra aandacht voor te zijn zodat schade aan het ruggenmerg vermeden wordt. Lange tijd staan en zitten doet pijn en een dagje uit is erg vermoeiend. Met mijn studie Logopedie kom ik dicht bij mijn kinderdroom om ooit dokter of juf te worden. Het voelt veilig dat ik nu weet wat ik heb en dat ik goed in de gaten word gehouden. En ik hoop dat werkgevers inzien dat de diagnose Loeys-Dietz syndroom geen belemmering hoeft te zijn om te werken. Een aantal praktische problemen zijn bijvoorbeeld dat ik een rijbewijs heb gekregen voor vijf jaar en een hypotheek of levensverzekering afsluiten zal misschien lastiger worden. Ik wil later ook kinderen. Met een speciaal traject kunnen ze je hierin goed begeleiden en kan ik het doorgeven van de erfelijke aanleg voor Loeys-Dietz syndroom voorkomen. Door mijn rugzakje ben ik een meid met een missie geworden en wil ik absoluut anderen gaan helpen.”

Vertrouwen in het leven
Met de diagnose Loeys-Dietz syndroom vielen voor moeder Inka ineens alle puzzelstukjes van de medische problemen in haar leven op hun plek. “Ik was dus niet gek! Het zit dus niet tussen mijn oren. Ik hoef me niet meer door angst en schaamte te laten leiden. Dat vertrouwen wil ik ook aan Yvonne en andere mensen meegeven. Ik kijk naar wat ik wel nog kan betekenen voor de maatschappij. Ik wil leven voor de hoeveelheid energie die ik krijg, en ik pluk elke dag. Ik ben geen patiënt, maar heb een aandoening. Ik heb een lieve man, prachtige dochters en onze hond Tommie en ben daarmee intens gelukkig. Ook omdat mijn werkgever Facet Advies geen probleem maakt van mijn beperkingen en mij gewoon ziet als Inka. Onze aandoening maakt ons niet minder dan een ander, ook al kunnen we soms fysiek minder dan een ander.”

Foto Ingrid Krapels

Klinisch geneticus dr. Ingrid Krapels:

Periodiek onderzoek om tijdig in te kunnen grijpen

“Loeys-Dietz syndroom werd in 2005 voor het eerst beschreven door Professor Bart Loeys en Professor Hal Dietz. Het is een erfelijke bindweefselaandoening die veel kan lijken op Marfan syndroom, er zijn echter ook duidelijke verschillen. De vaatproblemen bij Marfan syndroom betreffen voornamelijk de aorta in de borstkas; bij Loeys-Dietz syndroom komen bovendien vaatverwijdingen in andere bloedvaten van hoofd tot bekken voor. Andere kenmerken die bij Loeys-Dietz syndroom kunnen voorkomen zijn skeletafwijkingen, een gespleten huig of een open gehemelte en wijd uiteenstaande ogen. De uitingen van Loeys-Dietz syndroom kunnen echter sterk verschillen van persoon tot persoon. Een levensbedreigend risico bij patiënten met Loeys-Dietz syndroom is het scheuren van bloedvaten. Het is belangrijk om patiënten met Loeys-Dietz syndroom periodiek te onderzoeken door specialisten met expertise in deze zeldzame aandoening, zodat klachten verminderd kunnen worden en er tijdig ingegrepen kan worden als een bloedvat te wijd wordt. Omdat de ziekte op tal van manieren tot uiting kan komen, werken we binnen het expertisecentrum van Maastricht UMC+ en het Radboudumc in  Nijmegen nauw samen met klinisch genetici, oogartsen, gynaecologen, cardiologen, (cardiothoracaal)chirurgen, orthopeden, fysiotherapeuten en revalidatieartsen. Ook overleggen we regelmatig met prof. Loeys, klinisch geneticus UZ Antwerpen, een van de ontdekkers van de ziekte, en delen we onze kennis met elkaar.

Opvallende kenmerken
Toen ik Inka en Yvonne Wijnands ontmoette, vielen me in hun verhalen een aantal dingen op, zoals de ernstige bloedingen en de gewrichtsklachten. Ook hun lengte van respectievelijk 182 en 186 cm was opmerkelijk. Dit waren voor mij redenen om bij hen aan een erfelijke bindweefselaandoening te denken zoals Marfan syndroom en Loeys-Dietz syndroom. De meeste huisartsen zullen wel eens van Marfan syndroom gehoord hebben, maar Loeys-Dietz syndroom is minder bekend. Gelukkig weten we binnen het expertisecentrum steeds meer over deze aandoening. Inmiddels zijn er meerdere types Loeys-Dietz syndroom bekend en we leren voortdurend bij. Als iemand met Loeys-Dietz syndroom deze erfelijke aanleg niet wil doorgeven aan nageslacht, kunnen we bekijken of zo iemand in aanmerking komt voor embryoselectie (pre-implantatie genetische test, afgekort PGT). Als we vooraf weten dat iemand Loeys-Dietz syndroom heeft, zijn we bij een zwangerschap of noodzakelijke ingrepen voorbereid op de extra risico’s en kunnen we voorzorgsmaatregelen nemen.”

Congres

Het Maastricht UMC+ organiseert op 8 april het 2e congres Nederlands Netwerk Marfan en aanverwante bindweefselaandoeningen. Het Marfan expertisecentrum van Maastricht UMC+ en Radboudumc is door het ministerie van VWS weer erkend als een expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen (ECZA). Bij de Marfan polikliniek kunnen patiënten bij medisch specialisten uit meerdere disciplines terecht voor diverse bindweefselaandoeningen.

 

Foto Inka en Yvonne Wijnands 2
Yvonne en Inka Wijnands
Sluit de enquête