Mijn, jouw of onze beslissing?
Een kinderwens en een ernstige erfelijke aandoening stelt paren soms voor een moeilijke keuze. Accepteren ze het risico om de aandoening over te dragen op hun ongeboren kind? Kiezen ze voor genetische diagnostiek in de zwangerschap of is preïmplantatie genetische test (embryoselectie) voor hen een betere optie? Overwegen ze adoptie of een donor? Of zien ze zelfs helemaal af van kinderen? Hoe verloopt dit keuzeproces? En wiens stem weegt het zwaarst? Dr. Yil Severijns promoveerde in 2024 op dit onderwerp met haar proefschrift ‘My, your or our decision?'
Yil: “Paren met een verhoogd risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening staan voor een complex besluitvormingsproces. Uit het onderzoek blijkt dat de meeste ouders de voorkeur geven aan een kind dat genetisch verwant is aan beide ouders. Ze hebben dan de keuze uit natuurlijk zwangerschap zonder genetische testen, prenatale diagnostiek en preïmplantatie genetische test (PGT). Als er goed met de aandoening te leven is, of als er een goede behandeling bestaat, kan het paar besluiten het risico een kind te krijgen met de aandoening te accepteren. Als het om een aandoening gaat waardoor het kind vroeg zal overlijden of ernstig mentaal en/of fysiek gehandicapt zal zijn, willen ze de erfelijke aandoening vaak voorkomen. Als ze de erfelijke aandoening niet willen overdragen, dan geven veel paren de voorkeur voor PGT.”
Preïmplantatie genetische test
Klinisch geneticus Malou Heijligers: “PGT is in Nederland alleen toegestaan voor paren met een extra groot risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Paren komen bij ons terecht na een verwijzing door de huisarts, klinisch geneticus of medisch specialist. In een kennismakingsgesprek met de wensouders bespreken we hun specifieke situatie en de mogelijkheden.” “Bij PGT wordt de vrouw niet op de natuurlijke manier zwanger maar via ivf (reageerbuisbevruchting)”, legt Malou uit. “Na de bevruchting in het laboratorium worden van de embryo’s enkele cellen afgenomen. Daarna worden in het PGT-laboratorium in Maastricht de cellen met een speciale test onderzocht op de erfelijke ziekte. Alleen een embryo zonder de aandoening, wordt in de baarmoeder geplaatst. Het PGT-centrum in Maastricht werkt samen met ivf-centra van Maastricht UMC+, UMC Utrecht, UMC Groningen en Amsterdam UMC.”
Meer over PGT
Meestal een gezamenlijk besluit
Yil’s onderzoek omvat onder andere een uitgebreide literatuurstudie en interviews met wensouders. Yil: “Uit de gesprekken blijkt dat de meeste paren de beslissing samen nemen. Bij sommige paren had de vrouwelijke stem meer invloed. Als belangrijkste reden hiervoor werd genoemd dat de vrouw de zwangerschap en ivf-procedures moet ondergaan. Bij geen enkel paar had de man een grotere rol in het nemen van het besluit. Uit sommige gesprekken kwam naar voren dat de man, als hij de erfelijke ziekte had of drager was, zich daar soms schuldig over voelde. Als we kijken naar waarom mensen wel of niet voor PGT kiezen, dan spelen soms ook het schuldgevoel naar het toekomstige kind of traditionele waarden een rol.”
Keuzehulp
Om paren te helpen in het besluitvormingsproces is een (online) keuzehulp ontwikkeld en getest via een RCT (gerandomiseerde gecontroleerde trial). De experimentele groep kreeg de keuzehulp, de controlegroep een basisinformatiepagina. Waarom een keuzehulp? Yil: “De voorlichting van artsen is goed. Tegelijkertijd gaat het hier om een gevoelig onderwerp waarbij mensen de behoefte hebben aan iets meer ondersteuning. In zowel de experimentele als de controlegroep zijn mooie resultaten te zien. Kennis en overleg namen toe, terwijl twijfel afnam. Wel zagen we dat mensen die de keuzehulp hadden gekregen, zich beter voorbereid voelden op het nemen van de beslissing.” Momenteel wordt onderzocht hoe de keuzehulp in de toekomst kan worden ingezet.
30 jaar PGT in Nederland
Vanaf januari 2025 elke maand een nieuw ervaringsverhaal
12 koppels, belast met een ernstige erfelijke aandoening, vertellen openhartig hoe zij hun kinderwens hebben proberen te vervullen.
In de spreekkamer
Malou: “In mijn spreekkamer zie ik best veel mensen voor wie het hele thema nieuw is. Bijvoorbeeld als pas recent een diagnose is gesteld terwijl zij net in de leeftijd zijn waarin ze een kinderwens hebben. Nu moeten ze ineens versneld gaan nadenken over ‘wat willen wij?’. Ze ervaren tijdsdruk. Complicerende factor is dat ze een keuze moeten maken over een onderwerp waar ze soms totaal verschillend in staan. In de regel is mijn inschatting dat vrouwen zich meer inlezen dan mannen. Dat betekent dat ik soms op twee niveaus het gesprek moet voeren. Het helpt als je vooraf of na het gesprek betrouwbare en behapbare informatie kunt geven die ze thuis kunnen gebruiken bij het maken van de keuze.” Yil: “Iedereen heeft een andere informatiebehoefte en daar hebben wij bij het ontwikkelen van de keuzehulp rekening mee gehouden. Zo zijn bijvoorbeeld alle opties zichtbaar; van zwangerschap zonder testen tot en met het afzien van het krijgen van kinderen. Zo zien mensen in één oogopslag welke opties er zijn en kunnen ze zelf bepalen waarover ze meer willen weten. Over elke keuze is uitgebreide informatie onder verschillende tabjes beschikbaar. Dus ze kunnen alles lezen, of heel gericht afhankelijk van wat ze zelf belangrijk vinden. Daarnaast kunnen ze opties met elkaar vergelijken. Wat we zien is dat PGT het meest aan bod komt en dat adoptie of pleegkinderen vaak geen optie is.”
Toekomst van PGT
Hoe ziet Malou de toekomst van PGT? “30 jaar geleden werd PGT voor geslachtsbepaling gebruikt om een ziekte die alleen op jongens overdraagbaar is te voorkomen. Daarna kwamen bekende aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington, een erfelijke verstandelijke beperking of cystische fibrose aan bod. Gaandeweg zijn er steeds meer aandoeningen aan toegevoegd, denk aan erfelijke borst- en eierstokkanker. In de toekomst kunnen we PGT toepassen voor steeds meer en steeds zeldzamere aandoeningen. Dat is best ingewikkeld, want als zo’n aandoening nog maar amper is beschreven, hoe bepalen wij dan de ernst ervan? Dat is ook lastig voor de koppels zelf; hoe bepalen zij of de aandoening ernstig genoeg om het lange en zware traject van PGT in te gaan? Daarnaast zien we nu al dat er steeds vaker PGT gebeurt voor meerdere ernstige erfelijke aandoeningen tegelijk. Ook dat is ingewikkeld, want hoe breder je test, hoe kleiner de kans op een embryo dat niet is aangedaan. Dus mensen moeten dan soms de keuze maken welke aandoening ze minder erg vinden, wat weer enorme dilemma’s kan opleveren.” “Technisch gezien kunnen we steeds meer bieden”, vervolgt Malou. “Dat betekent uiteraard niet dat alles mag. Bij twijfel vragen we de landelijke indicatiecommissie om een advies. Daarnaast roepen we als werkgroep PGT steeds vaker de hulp van experts in een bepaald ziektegebied om een beter beeld te krijgen van de ernst van de aandoening. Het is complex, tegelijkertijd is het mooi dat wij dit in Nederland op deze manier doen; heel zorgvuldig en met veel respect voor elke keuze.”