Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Onze verhalen

Onderzoek leidt tot betere zorg voor patiënten met erfelijke hartafwijking

Mensen met een erfelijke vorm van de hartaandoening dilaterende cardiomyopathie (DCM) worden voortaan beter opgespoord. Dit is mede te danken aan promotieonderzoek van klinisch geneticus in opleiding Job Verdonschot. Hij viel onlangs twee maal in de prijzen voor zijn onderzoek naar DCM, waar hij eerder cum laude op promoveerde. Zowel de Ben ter Haarprijs als de Einthovenprijs heeft hij in de wacht gesleept. Reden: zijn proefschrift leidde tot het herschrijven van richtlijnen en een nauwere samenwerking tussen Klinische Genetica en Cardiologie binnen het zorgpad voor DCM-patiënten. En dat komt de behandeling ten goede. En dat niet alleen, ook familieleden van patiënten hebben er baat bij.

Exemplarisch voor translationeel onderzoek
Lang niet altijd leidt een promotieonderzoek tot een aanpassing in de zorg. Dat gebeurde wel bij het onderzoek van Job Verdonschot. Verdonschot: “Onze kennis over erfelijkheid bij hart- en vaatziekten is de afgelopen jaren toegenomen. Dat geldt ook voor de mogelijkheden in de genetische diagnostiek en de impact die dit kan hebben op de ziekte van de patiënt. Niet elke cardioloog heeft die kennis of is zich hiervan bewust. Met mijn research bouwde ik een brug tussen de genetica en de cardiologie voor deze patiëntengroep.”

Hoe ging dat in zijn werk?
Allereerst werd patiënten gevraagd of zij aan het onderzoek wilden meewerken. Verdonschot haalde veel data uit ECG-, echo-, MRI-, holteronderzoek en de genetica. Ook tekende hij relevante momenten op, zoals een ziekenhuisopname, het ondergaan van een harttransplantatie of een overlijden. In het Laboratorium Klinische Genetica werd bloed en hartweefsel onderzocht. Op basis van al die gegevens vergeleek hij patiënten met en zonder een genetische mutatie om te onderzoeken wat het gevolg van een genetische mutatie is op het ziektebeloop van de patiënt en hoe de specialisten daar eventueel op kunnen ingrijpen.

Zorgpad
Binnen het expertisecentrum voor DCM heeft het Maastricht UMC+ een uniek zorgpad ontwikkeld, waarbij dankzij het onderzoek de nieuwe kennis over genetica is geïntegreerd. De cardioloog, klinisch geneticus, immunoloog, patholoog en microbioloog werken nauw samen, wat resulteert in betere zorg voor de patiënt. Denk aan een behandeling, medicatie en regelmatige controles. Bij een erfelijke mutatie krijgt de patiënt een familiebrief mee, waarmee hij zijn familie op de hoogte kan brengen. De familieleden kunnen zelf beslissen of zij zich op hun beurt laten doorverwijzen voor onderzoek naar deze erfelijke aanleg in de familie.

Klinische genetica steeds belangrijker voor andere specialismen
Eén van de bevindingen in het proefschrift van Verdonschot is dat een genetische mutatie niet zonder meer moet worden uitgesloten. Ook niet als de cardioloog al een oorzaak voor de DCM heeft gevonden. Sindsdien wordt bij 1 op de 5 patiënten alsnog een genetische verandering vastgesteld. De bevinding van een genetische mutatie kan dan alsnog grote consequenties hebben voor de patiënt en zijn familie.

Advies aan zorgprofessionals
Verdonschot ontvangt regelmatig verzoeken van medisch specialisten van over de hele wereld om mee te kijken bij een casus. Op de vraag welk advies Verdonschot zorgprofessionals zou willen geven, antwoordt hij vol overtuiging: “Het is altijd zinvol om de mogelijkheid van genetisch onderzoek met de patiënt te bespreken. Ook als DCM of plotse dood niet tot de familiegeschiedenis behoort en ook als er al een oorzaak voor DCM is ontdekt.” Cardiologen kunnen hun patiënt eenmalig verwijzen naar het MUMC+. De verwijzer krijgt zijn patiënt terug met een behandeladvies.

DCM en een kinderwens
Hoewel de gemiddelde leeftijd van patiënten met DCM 50 jaar is, is er ook een groep jonge patiënten. Wat te doen als je een kinderwens hebt en DCM niet wilt doorgeven? Een genmutatie hoeft niet automatisch te betekenen dat men de aandoening ook zal ontwikkelen. Afhankelijk van de ernst van de aandoening binnen de familie, kan het MUMC+ patiënten adviseren of PGT (ook wel embryoselectie genoemd) of prenatale diagnostiek zinvol is.

Vervolgonderzoek
De oorkondes prijken aan de muur. Verdonschot is blij met de erkenningen, maar het onderzoek gaat door. “Erfelijkheid speelt mogelijk een grotere rol bij DCM dan wij op dit moment weten, zij het in een complexe vorm waarbij niet één maar meerdere genen betrokken zijn.” Inmiddels stuurt hij een groeiende groep promovendi en geneeskundestudenten aan. Regelmatig geeft hij colleges over zijn onderzoek en begeleidt hij co-assistenten. “Hopelijk kan ik hen net zo enthousiast maken voor klinisch genetisch onderzoek, als mijn begeleiders dat ooit bij mij hebben gedaan.”
 

DCM

Dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een complexe hartaandoening die veroorzaakt wordt door erfelijke en omgevingsfactoren. Geschat wordt dat de aandoening bij ongeveer 1 op de 2.500 tot 3.000 mensen voorkomt. Job Verdonschot denkt zelfs vaker. Zijn onderzoek toonde een genetische aanleg in 20% van de patiënten aan en 35% van de patiënten waarbij er meerdere mensen in de familie een DCM hebben.

Job Verdonschot
Job Verdonschot

Prijzen

De Ben ter Haar-prijs is ingesteld door de Vereniging Klinische Genetica Nederland ter bevordering van het wetenschappelijk patiëntgebonden onderzoek op het gebied van de klinische genetica en ter stimulering van jonge onderzoekers op dit gebied. In aanmerking komen klinisch genetici (in opleiding), jonger dan 40 jaar, die in een periode van maximaal 5 jaar vóór het jaar van toekenning blijk hebben gegeven van een bijzondere kwaliteit op het gebied van patiëntgebonden klinisch genetisch onderzoek.

De Einthoven dissertatieprijs is een initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie en het Nederlands Heart Institute voor de beste cardiovasculaire proefschriften.

Eef Karsten: leven met DCM

Het is Bloedbank Sanquin die Eef Karsten (nu 71 jaar) zo’n tien jaar geleden op een onregelmatige hartslag attendeert. Hij stapt naar de huisarts die hem verwijst naar het ziekenhuis in Heerlen. Als na een tijdje de hart- en vaatafdeling in Heerlen wordt opgeheven, komt hij onder behandeling bij het Hart + Vaatcentrum van het Maastricht UMC+.

De cardioloog meet zijn hartritme via holteronderzoek, er wordt een ECG (hartfimpje) gemaakt en een MRI-scan. Een biopt moet uitwijzen of er sprake is van een infectie in het hart, maar geeft een onduidelijke uitslag. De cardioloog adviseert hem gezond te leven, regelmatig te sporten en stress te vermijden. Bij een volgende controle informeert de cardioloog voor het eerst of Karsten familieleden heeft met hartproblemen. Dat klopt. Karsten had er niet eerder bij stilgestaan. Zowel aan vaders als aan moeders kant zijn familieleden overleden aan hartfalen. Maar niet alleen ooms en tantes, ook dichterbij is er iemand aan een hartaandoening overleden. In 2014 overlijdt Karstens broer Luuc aan de gevolgen van een gesprongen aorta. Hij is de jongste van vier kinderen en op dat moment 47 jaar.

Erfelijke mutatie
In 2017 wordt bij Eef Karsten genetisch onderzoek ingezet dat het vermoeden van DCM bevestigt. Hij krijgt een ICD, een apparaatje dat ingrijpt bij gevaarlijke hartritmestoornissen, gaat revalideren in Heerlen en komt sindsdien twee keer per jaar voor controle naar het MUMC+. Bij Karsten gaat het om een erfelijke mutatie. Van de klinisch geneticus krijgt hij een familiebrief mee om aan zijn familie te geven. “Ik vraag me wel eens af of Luuc nog geleefd zou hebben, als we dit eerder hadden geweten,” peinst hij. Maar Luuc had net als Eef Karsten geen klachten en was dus niet onder behandeling." Karsten neemt deel aan wetenschappelijk onderzoek als hij daarvoor wordt gevraagd. “Door mijn ziektegeschiedenis en omdat ik kinderen heb, vond ik het belangrijk om hieraan mee te doen”, reflecteert hij. “Per slot van rekening heeft de research ook mij geholpen.”

Sluit de enquête