Prenatale diagnostiek: 'De slagingskans bij PGT was simpelweg te klein'

Margot Cruijsen heeft de genetische aandoening ‘split hand, split foot syndrome’. Ze heeft aan beide handen slechts één vinger en aan beide voeten twee tenen. Margot en haar partner Rutger willen graag een kind. Omdat Margot haar aandoening niet wil overdragen, meldt ze zich in Maastricht voor een PGT-traject.  Helaas moet ze hiermee stoppen omdat de hormoonbehandeling onvoldoende aanslaat. Gelukkig lukt het een tijdje later dankzij prenatale diagnostiek alsnog om via de natuurlijke weg een gezond kindje te krijgen. 

Margot: “Al 15 jaar geleden heb ik via een DNA-test laten uitzoeken welk gen de aandoening veroorzaakt. Destijds is geadviseerd om – bij een eventuele kinderwens – PGT in overweging te nemen. Dat heb ik goed in mijn oren geknoopt.” Margot en haar partner melden zich bij het Maastricht UMC+. Margot: “De wachttijd voor PGT is best lang en als gevolg van corona duurde het zelfs anderhalf jaar voordat we aan de beurt waren. Mijn aandoening werd ernstig genoeg bevonden en een preïmplantatie genetische test werd ontwikkeld. Daarna ging eindelijk het ivf-traject van start.” Helaas signaleert de gynaecoloog een lage respons op de hormoonbehandeling. Er rijpt maar één eicel, te weinig om geoogst te worden. “Een grote teleurstelling”, zegt Margot. “Als uit onderzoek blijkt dat we bij een volgend traject minder dan 1% kans hebben op succes, besluiten we te stoppen met PGT. De enige optie op een kind is dan nog via de natuurlijke weg zwanger worden, met alle risico’s van dien.” 

Prenatale diagnostiek

Klinisch geneticus dr. Vivian Vernimmen: “Split hand, split food, ook wel ‘lobster claw deformity’ genoemd, is een erfelijke, aangeboren hand- en voetafwijking. Het is een zeldzame aandoening waarvan de ernst niet te voorspellen is. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aandoening krijgen en overdragen. Margot heeft het van haar moeder, die zelf een mildere vorm heeft. Omdat PGT bij Margot een te lage slagingskans heeft, hebben ze besloten om via de natuurlijke weg zwanger te worden. Ik heb hen op dit pad mogen begeleiden.

Vivian Vernimmen
dr. Vivian Verminnen

Een natuurlijke zwangerschap brengt natuurlijk het risico met zich mee dat de aandoening wordt overgedragen op het kind. Met prenatale diagnostiek kan dit worden onderzocht. Vormen van prenatale diagnostiek zijn de vlokkentest, vruchtwaterpunctie en echo. NIPT was in dit geval geen geschikte methode. Alle zwangeren krijgen - als ze dat willen - een 13 en/of 20-weken echo. Als er een risico is op een aangeboren aandoening, komt de zwangere in aanmerking voor een GUO-echo (geavanceerd ultrageluid onderzoek). Ik heb het paar meegenomen in de verschillende vormen, de voor- en nadelen en eventuele keuzes als het kindje (ernstig) aangedaan blijkt.”

Margot: “Vivian heeft ons stap voor stap door het traject begeleid. Ondanks mijn verminderde vruchtbaarheid was ik binnen twee maanden zwanger. Wij hebben besloten om in week 11 een vlokkentest te laten doen. Een vlokkentest brengt weliswaar een klein risico op een miskraam met zich mee, maar geeft wel snel duidelijkheid of de baby is aangedaan of niet.” Vivian: “De vlokkentest zegt echter nog niets over de ernst van de aandoening. Daarvoor is een echo bij 15 of 16 weken nodig. Pas dan kan een eventuele beslissing over wel of niet beëindigen van de zwangerschap worden genomen.” 

Scenario's 

“Het zijn veel hobbels die je moet nemen”, vindt Margot. “In de periode tussen test en uitslag ben je natuurlijk continu bezig met het afwegen van alle opties. We hebben het dichtbij onszelf gehouden, er met niemand over gesproken want we wilden zelf een beslissing nemen, zonder de invloed van anderen. Het is belangrijk dat je als partners volkomen open en eerlijk tegen elkaar bent. Je krijgt ook discussies als: stel dat het kind alleen aan de voeten is aangedaan, wat dan? Omdat het kindje zo gewenst is, verleg je je grenzen. Allerlei scenario’s zijn gepasseerd. Gelukkig bleek in week 16 dat ons zoontje James niet was aangedaan. Anders hadden we rond die tijd een echo gekregen om de ernst van de aandoening te beoordelen en dán een beslissing moeten nemen. Ik ben erg blij dat het zover niet is gekomen.” 

Vivian: “Gesprekken met een psycholoog verbonden aan de afdeling zijn mogelijk als onderdeel van dit traject. Ook Margot is begeleid door een psycholoog.” Margot: “Ontzettend fijn dat dit geregeld kon worden, dit heeft mij enorm geholpen. We hebben bovendien op verzoek nog een extra echo gekregen. We kijken terug op hele fijne zorg waarbij Vivian continu vinger aan de pols hield en met ons meedacht. Op de dag dat de uitslag van de vlokkentest kwam, belde haar collega omdat zij er zelf die dag niet was. Kregen we ’s avonds om 10 uur nog een appje van Vivian met felicitaties! Heel bijzonder.” 

Margot en Rutger genieten nu volop van hun zoontje James (1,5). “Ik was nooit heel erg met mijn aandoening bezig”, vertelt Margot. “De geboorte van James heeft daarin verandering gebracht. Ik spreek er nu veel opener over en ben zelfs bezig om landelijk activiteiten op te zetten voor kinderen met een hand- en/of voetbeperking.” 
 

Klinische genetica_Margot Cruijsen en James
Margot Cruijsen en James
Wat is PGT?

De afkorting PGT betekent preïmplantatie genetische test, in de volksmond embryoselectie genoemd. Het is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige erfelijke aandoening voor 95-98% kan worden voorkomen. PGT is bedoeld voor paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening of die een hoog risico hebben op een miskraam als gevolg van een chromosoomafwijking. Het Maastricht UMC+ is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor PGT. Meer informatie vindt u op de website van PGT Nederland

Klinische genetica_Margot James en Rutger
Sluit de enquête