Taaislijmziekte anno 2026: vrijheid en perspectief
“We zijn ziek, maar voelen ons niet ziek”, zo vat Finn van Thoor (18) uit Susteren het samen. “We hebben vrijheid”, voegt zijn broer Levy (20) toe. Ze zijn geboren met taaislijmziekte; een ernstige, erfelijke ziekte waarmee je tot tien jaar geleden een ernstig beperkte levensverwachting had. Dankzij nieuwe medicatie ziet dat er voor bijna alle patiënten nu veel beter uit. De broers komen al praktisch hun hele leven in het Maastricht UMC+ voor gespecialiseerde zorg, die inmiddels door de overheid is erkend als Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen.
Michiel Bannier is kinderlongarts in het MUMC+ en medisch coördinator van het kinder-CF-team (CF, Cystic Fibrosis, is de medische naam voor taaislijmziekte). Vanaf het moment van de diagnose, wat tegenwoordig via de hielprik al binnen twee maanden na de geboorte kan, bouwt hij een band op met de patiënt en diens ouders. Tot tien jaar geleden was de boodschap ‘Uw kind heeft CF’ nog een dramatische. “De levensverwachting lag rond de dertig, veertig jaar. Toen ik dertien jaar geleden begon met dit werk, overleed er nog een tiener aan de gevolgen van deze ziekte. Dat kan ik me met onze huidige generatie kinderen bijna niet meer voorstellen. Kinderen die nu geboren worden met CF kunnen waarschijnlijk 65+ worden en dat getal stijgt nog altijd."
Nieuwe medicatie
Deze geweldige verbetering is te danken aan nieuwe medicatie. Bij mensen met taaislijmziekte werkt een bepaald eiwit niet goed, waardoor de verdeling van zout en water in de cellen verstoord is. Het slijm, dat normaalgesproken nuttig is, wordt daardoor dik en kleverig. Vooral in de longen zorgt dat voor problemen, zoals veel hoesten, benauwdheid, longontstekingen en een steeds slechtere longfunctie. Maar ook andere organen, zoals de alvleesklier en de darmen kunnen aangedaan zijn, waardoor kinderen geen hongergevoel hebben, moeilijk aankomen en nog tal van andere klachten. Iedere CF-patiënt heeft zijn eigen vingerafdruk van symptomen.
Drie pillen per dag
Het bijzondere van de nieuwe medicijnen, vertelt MUMC+ ziekenhuisapotheker Steffie Vonk, is dat ze de oorzaak van de ziekte aanpakken. Ze deed promotie-onderzoek naar de mogelijkheden voor op maat dosering. “Patiënten gebruiken veelal dezelfde dosis van deze dure medicijnen. Daarnaast kunnen vervelende bijwerkingen optreden, dus het zou om meerdere redenen gunstig kunnen zijn als mensen bijvoorbeeld met minder pillen ook genoeg effect hebben.” Vooralsnog worden er standaard doseringen voor iedereen toegepast. De hogere levensverwachting creëert ook andere uitdagingen. Vonk: “Vroeger overleed een CF-patiënt voordat hij de leeftijd bereikte voor bijvoorbeeld hart- en vaatziekten. We weten dus nog niet hoe de huidige medicatie samengaat met de medicatie die ouderen vaak gebruiken.”
Expertisecentrum
Het Radboud UMC-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Taaislijmziekte is in 2025 door de overheid erkend als Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA). In dit centrum werken verschillende disciplines intensief samen in de zorg voor patiënten met CF. In totaal kent Nederland vijf erkende CF-expertisecentra, voor ca. 1750 patiënten. De expertisecentra werken nauw samen, ook met de landelijke patiëntenvereniging, om de zorg verder te verbeteren en samen te leren.
Onderlinge competitie
Het nieuwe medicijn, waarvan sinds 2022 de super effectieve ‘triple therapie’ beschikbaar is, heeft ook het leven van de broers Van Thoor sterk veranderd. Ze herinneren zich nog hoe ze vroeger iedere dag begonnen voor de televisie, terwijl ze aan het herrie-makende vernevelapparaat zaten. Hoe vooral Levy regelmatig in het ziekenhuis moest worden opgenomen vanwege ernstige longontstekingen en jarenlang sondevoeding kreeg. Zijn twee jaar jongere broer Finn vroeg zich weleens af of hij de ziekte wel écht had, want hij had minder klachten. “Ik had vaak buikpijn en geen honger, dus ik kreeg bijvoeding, die ik heerlijk vond. En als we een longfunctietest moesten doen in het ziekenhuis, voerden we een soort onderlinge competitie en scoorde ik altijd boven de 110%.” Dat ze misschien niet heel oud zouden worden, begrepen ze zo’n acht jaar geleden. Levy: “Ik wilde in groep acht een spreekbeurt houden over CF, waarop mijn ouders het voorzichtig vertelden. Maar ik kon daar zelf weinig aan veranderen en het maakte me eigenlijk niet zoveel uit of ik dertig, zestig of honderdtwintig zou kunnen worden. Vervelend als het dertig is, maar eigenlijk weet niemand hoe oud hij wordt.
Positieve herinneringen
De twee stralen een nuchtere positiviteit uit wanneer ze over hun leven met taaislijmziekte praten. Beide hebben grotendeels positieve herinneringen aan de periodes dat ze in het ziekenhuis moesten worden opgenomen. Finn: “De artsen en verpleegkundigen maakten het er fijn. Slecht nieuws werd niet dramatisch gebracht en we hadden een Playstation op de kamer.” Levy: “Ze maakten grapjes met je, waardoor ik me gewoon Levy voelde, geen patiënt. En als ik uitkeek op de dialyse-afdeling, dacht ik vaak: die mensen hebben het erger dan ik.” Moeder Nancy sliep altijd naast haar jongens in het ziekenhuis. De nuchtere positiviteit zit ook in haar en tegelijkertijd schemert in haar verhaal de enorme zorg voor twee kinderen met CF duidelijk door. “We leefden op zoveel manieren anders dan andere gezinnen. Ik oefen nog steeds in het loslaten van de zorgen. Ik moet nog leren vertrouwen op het feit dat het gewoon goed met ze gaat en dat ze nu volwassen zijn en zelf verantwoordelijkheid nemen.”
Spin in het web
Dat laatste is één van de aandachtspunten van CF-verpleegkundige Resie Boden en haar collega. “Wij zijn de spin in het web rondom de CF-patiënten en staan hen met raad en daad bij. Wanneer ze achttien worden, stappen ze over van de kinderlongarts naar de longarts en ook de andere behandelaren zijn nieuwe gezichten, behalve wij. Vanaf de puberteit bereiden we kinderen voor op de volwassen omgang met hun ziekte.” Ook Resie zag haar werk erg veranderen onder invloed van de nieuwe medicatie. “Vroeger waren patiënten vaker acuut opgenomen in het ziekenhuis, kwamen ze vier keer per jaar op controle. Tegenwoordig begeleiden we ook meer op het psychische vlak. Patiënten die nu veertig zijn, hebben soms keuzes gemaakt met het oog op de kortere levensverwachting. Denk aan een studie niet volgen, of geen kinderen krijgen. Nu het leven ineens verlengd is, voelen ze de druk om daar heel blij mee te zijn, terwijl het soms ook een worsteling oplevert.”
Tien procent
Een speciale groep die in dit verhaal zeker genoemd moet worden, is de tien procent patiënten voor wie de nieuwe medicatie momenteel niet vergoed wordt door de ziektekostenverzekering, omdat hun genmutatie anders is dan bij de meerderheid. In hun geval is niet zeker dat de effecten zo groot zijn. Daardoor ziet taaislijmziekte er bij hen nog uit zoals ‘vanouds’. Kinderlongarts Michiel: “Een belangrijke uitdaging is de kwaliteit van de behandeling voor deze minderheidsgroep op peil te houden. Het is belangrijk dat we de héle patiëntengroep blijven zien en dus ook voldoende experts blijven opleiden die alle facetten van dit ziektebeeld kennen en kunnen begeleiden.” Wat CF zo bijzonder maakt en daarmee voor een arts extra interessant, vertelt hij, is de lange behandelrelatie die je opbouwt met de patiënt en diens naasten, maar ook het feit dat de ziekte zich niet tot alleen de longen beperkt. “Je behandelt de hele persoon. De meeste CF-artsen zijn op die manier holistisch ingesteld, maar dat is een bijzonder aspect van taaislijmziekte.”
Levend bewijs
Hij is erg enthousiast over de samenwerking met de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) en de andere expertisecentra, waardoor de Nederlandse zorg voor deze doelgroep van hoge kwaliteit is. “Het kan en moet altijd beter, maar het ís ook al zoveel beter dan ooit.”
De broers Van Thoor zijn er het levende bewijs van. Finn is net geslaagd voor zijn atheneum-examen en gaat geschiedenis studeren in Nijmegen. “Ik zou graag les gaan geven op een middelbare school.” Levy doet een HBO-opleiding in Eindhoven in de ‘automotive’. Beiden werken in een brasserie, hebben een vriendin, gaan op vakantie, naar festivals, spreken af met vrienden. Levy: “Vroeger kon ik maximaal een half uur voetballen, nu haal ik een hele wedstrijd.” Finn: “Ik voel meer energie en zit beter in mijn vel. We zijn ziek, maar voelen ons niet ziek.” Levy: “Onze band is nu ook beter dan vroeger, want ik ben niet meer altijd de zieke van ons twee. We zijn gelijkwaardiger geworden.” Hij zou graag met andere jonge CF-patiënten zijn ervaringen delen. “Zodat ik ze misschien wat moed kan inspreken, of wat angst wegnemen. Wij doen nu alles. We hebben vrijheid.”