Zeldzaam en verraderlijk: cardiale amyloïdose
Fons Bendermacher (83) uit Banholt weet sinds zes jaar dat hij cardiale amyloïdose heeft, een zeldzame hartziekte die hem – in zijn woorden – langzaam sloopt. Hij kreeg de diagnose in het Maastricht UMC+ van cardioloog dr. Christian Knackstedt. Hij leidt binnen het Expertisecentrum voor Cardiogenetica en andere Zeldzame Hartaandoeningen het expertiseteam van artsen en onderzoekers op het gebied van cardiale amyloïdose. Promovenda Anouk Achten deed onderzoek naar nieuwe manieren om deze zeldzame aandoening eerder op te sporen.
Cardiale amyloïdose is een verraderlijke ziekte die vaak lang onopgemerkt blijft. De klachten zijn vaag en passen makkelijk bij andere aandoeningen. Zo hield Fons Bendermacher liters vocht vast, was kortademig, had minder eetlust, was erg moe, had tintelende vingers, altijd blauwe plekken en de gepensioneerde automonteur werd al aan beide handen behandeld voor carpaal-tunnelsyndroom. Dat laatste is één van de rode vlaggen die wijzen op cardiale amyloïdose. Bij deze hartziekte valt een bepaald eiwit uit elkaar, waarna deeltjes van dat eiwit (amyloïden) zich opstapelen in het hart. Dat bemoeilijkt vervolgens de hartfunctie, hoe langer hoe meer. Uiteindelijk zien artsen op scans een dikkere hartwand, maar dan is de ziekte al ver gevorderd. In een eerder stadium lijkt de ziekte dus op een heel rijtje andere veelvoorkomende aandoeningen.
Geneesmiddelenonderzoek
Cardioloog Knackstedt legt uit dat dat nog maar één van de grote uitdagingen is bij het diagnosticeren van cardiale amyloïdose. “Deze patiëntengroep is doorgaans ouder dan tachtig jaar, waardoor ze vaak ook andere ziektes hebben. Hoe meer we ernaar zoeken in patiënten, hoe vaker we het vinden, waardoor de ziekte minder zeldzaam blijkt dan we ooit dachten. Eén op de tien hartpatiënten heeft amyloïdose.” Tot een aantal jaar geleden was er geen medicijn tegen de ziekte, waardoor het opsporen geen hoge prioriteit had bij artsen. Tegenwoordig zijn farmaceutische bedrijven volop aan de slag om medicijnen te ontwikkelen die de ziekte moeten remmen en liefst oplossen. Knackstedt en zijn team doen al jaren onderzoek naar cardiale amyloïdose en doen ook mee aan dergelijke farmaceutische studies met behulp van Mireille Spanjers, de onderzoeksassistent. Net als meneer Bendermacher: momenteel gaat hij iedere drie maanden naar het ziekenhuis voor een injectie met een middel dat de eiwitstapeling moet remmen. Hij zegt zich nu wat beter te voelen, ook al gaat zijn conditie langzaam maar zeker nog steeds achteruit. “Wandelen en fietsen gaat niet meer, dus nu zwem ik met mijn vrouw, dat is ook heel fijn. Ik slaap tegenwoordig iedere middag even en kan niet meer in de tuin werken. Maar het ergste vond ik het om na 73 jaar te moeten stoppen met de harmonie. Ik speelde tenor saxofoon en leefde echt voor de vrijdagavond-repetitie, maar dat ging gewoon niet meer.”
De bezoekjes aan het MUMC+ voor de injecties doen hem goed: hij is heel tevreden over het cardiale amyloïdose-team van het expertisecentrum, verpleegkundig specialist Fabienne Beckers-Wesche en dokter Knackstedt. “Je moet alles aanpakken wat je kunt. Ik weet nu welke aandoening ik heb, dat helpt ook al een beetje. En mijn vrouw en ik blijven leuke dingen doen, samen met anderen, dat houdt je overeind.”
13 april 2026 van 11.30-15.00 uur | Greepzaal van het Maastricht UMC+
Ik weet nu welke aandoening ik heb, dat helpt ook al een beetje
Het blijkt een zetje in de goede richting van een diagnose te kunnen geven.
Betere opsporing
De zorg en het wetenschappelijk onderzoek op het gebied van cardiale amyloïdose verbeteren, en daarmee uiteindelijk de kwaliteit van leven van de patiënten, is het doel van het expertisecentrum. Anouk Achten deed de afgelopen vier jaar promotieonderzoek naar een betere opsporingsmethode. Op dit moment ondergaan patiënten bij wie artsen de ziekte vermoeden een nucleaire botscan, waarop het hart in beeld gebracht kan worden. Het is een onderzoek waarbij straling vrijkomt, waaraan je mensen niet onnodig wilt blootstellen. Hoe mooi zou het zijn als je bovendien al in een eerder stadium, als de hartschade nog niet zo groot is dat het zichtbaar is op een scan, de ziekte zou kunnen opsporen? In dat stadium zijn de medicijnen ook het meest effectief.
Achten kreeg een idee op basis van de geneesmiddelenstudies die farmaceutische bedrijven uitvoeren. Het probleem bij de ziekte is dat een eiwit uiteen valt in kleinere deeltjes, die zich vervolgens opstapelen in het hart. Overigens zijn er maar liefst 46 varianten van de ziekte; de Maastrichtse expertise richt zich op de meest voorkomende, waarbij het eiwit TTR uiteen valt. Inmiddels bestaan er medicijnen die deze eiwitstapeling kunnen remmen. De promovenda zag dat in de geneesmiddelenstudies via een bloedmeting werd bepaald of het medicijn zijn werk voldoende deed. “Ik dacht: dan kunnen we het misschien ook omdraaien. In samenwerking met onderzoekers in Rotterdam en Londen screenden we 1100 patiënten op deze ‘biomarker’. Het blijkt een zetje in de goede richting van een diagnose te kunnen geven.”
Onderzoek = meer onderzoek
Met de biomarker-check in het bloed (een eenvoudige en goedkope test) kan de patiëntengroep in drieën worden gedeeld. “Een derde blijkt dan zoveel TTR in het bloed te hebben, dat een botscan niet aangewezen is, omdat de kans op amyloïdose heel klein is. Een derde van de mensen heeft juist zo weinig TTR in het bloed, dat een verdenking op stapeling in het hart gerechtvaardigd is en daarmee ook een botscan.” Het laatste derde deel van de groep bevindt zich in een grijs gebied, waarbij ‘fingerspitzengefühl’ en meer onderzoek nodig is.
Meer onderzoek is ook nodig om deze ‘biomarker-bloedtest’ ingevoerd te krijgen in de ziekenhuizen. Wanneer ook een aantal andere wetenschappelijke studies laten zien dat de biomarker een toegevoegde waarde heeft in het diagnostisch traject, zal dat over een aantal jaar het geval zijn, hoopt Achten. “Ik blijf zelf ook betrokken bij vervolgonderzoek, ook al hoop ik binnenkort te beginnen aan mijn opleiding tot cardioloog in Maastricht. Ik zou het liefst hartfalencardioloog worden, met amyloïdose als een van mijn aandachtsgebieden.”
Samenwerking
Cardioloog Knackstedt voldoet nu al aan dat profiel. Dat hij een leidende rol zou krijgen bij het uitbouwen van de expertise op het gebied van cardiale amyloïdose in het MUMC+ lag voor de hand. De afgelopen jaren investeerde hij in samenwerking met andere specialisten in het ziekenhuis, zoals de patholoog, de klinisch geneticus, de internist, hematoloog en meer. “Iedere twee weken zitten we met alle disciplines samen om patiënten te bespreken. We werken heel fijn samen, ook met de expertisecentra in Groningen, Utrecht, Rotterdam en, internationaal in Londen. We zijn betrokken bij de introductie van nieuwe medicijnen op de markt, in overleg met Zorginstituut Nederland en de beroepsvereniging, dus zo hebben we binnen een aantal jaren alles in huis om de zorg en het onderzoek samen te verbeteren.”
Toekomstmuziek
Patiënten komen uit heel Limburg en verder naar Maastricht. “De diagnose kan ook in een ander ziekenhuis gesteld worden, maar behandeling kan alleen in een expertisecentrum, zo heeft het Zorginstituut Nederland bepaald. De medicatie is ook best duur, dus ze willen de kwaliteit van de diagnose graag monitoren.” De arts, die tevens onderzoeker is, droomt van een behandeling die het stapelen van eiwitten niet alleen kan remmen, maar ook kan opruimen. Dan zou de ziekte feitelijk geneesbaar worden. “We denken dat mogelijk in elk lichaam sprake is van enige eiwitafzetting, maar dat het lichaam dat zelf ook kan afbreken. Dan is er balans. Waarom in een lichaam die balans verstoord wordt, zodat de stapeling de overhand krijgt, weten we nog niet. Maar als je de stapeling kunt remmen, zou het lichaam het misschien weer bijhouden en zo de schade zelfs kunnen terugdraaien. Dat is nog toekomstmuziek.”
Meneer Bendermacher mist het muziek maken in de harmonie enorm, maar heeft besloten niet bij de pakken te gaan neerzitten. “Als je altijd zeurt, worden de mensen je bovendien beu. Ik prijs me gelukkig dat we al 57 jaar gelukkig getrouwd zijn en we hebben een heel fijne familie, waarin alles wordt gevierd. En tot slot heb ik veel vertrouwen in dokter Knackstedt en zijn team, dat is voor mij heel belangrijk.”
Expertisecentrum voor Cardiogenetica en andere Zeldzame Hartaandoeningen
Het ministerie van VWS heeft de expertise van het MUMC+ op het gebied van cardiale amyloïdose vorig jaar erkend als onderdeel van het Expertisecentrum voor Cardiogenetica en andere Zeldzame Hartaandoeningen. Die erkenning geeft aan dat patiënten kunnen rekenen op hooggespecialiseerde, multidisciplinaire zorg, gebaseerd op de laatste wetenschappelijke inzichten en de nieuwste internationale richtlijnen. Het MUMC+ telt in totaal 27 door het ministerie van VWS erkende expertisecentra, waarin zorg, onderzoek en onderwijs rond meer dan 70 zeldzame aandoeningen is samengebracht.