Publicatie | 30 april 2018

Prof. dr. Christine de Die-Smulders (klinisch geneticus)

Christine de DieStel je hebt een kinderwens, maar je weet ook dat je erfelijke aanleg hebt voor het krijgen van een ernstige ziekte, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Huntington. Je wilt natuurlijk niet dat jouw kindje hiermee op latere leeftijd wordt geconfronteerd. Een dilemma. Preïmplantatie Genetische Diagnostiek, afgekort PGD, kan dan uitkomst bieden. Het Maastricht UMC+ is sinds 1995 nog altijd het enige centrum in Nederland waar embryo's onderzocht mogen worden op aanwezigheid van een erfelijke afwijking. Dat geeft ons een bijzondere expertise. Door samenwerking binnen PGD Nederland, waarin nog drie andere UMC's participeren, kunnen wij deze innovatieve techniek voor wensouders in het hele land aanbieden.

Ontwikkelingen in de genetica volgen elkaar in rap tempo op. Door middel van wetenschappelijk onderzoek vergaren we steeds meer kennis over de fundamenten van het leven, zoals het ontwikkelingsproces van een embryo en de erfelijke informatie die in één enkele cel zit verpakt. Door die kennis zijn we in staat om ook nieuwe testen te ontwikkelen voor allerlei verschillende aandoeningen. Of het nu gaat om erfelijke borstkanker of taaislijmziekte. Maar we zoeken bijvoorbeeld ook naar het optimale moment om een cel af te nemen van het embryo om deze te kunnen onderzoeken op de erfelijke afwijking.

"Door samenwerking binnen PGD Nederland kunnen wij deze innovatieve techniek voor wensouders in het hele land aanbieden"

 
Voordat een gezond embryo bij de moeder geplaatst kan worden, moet dat eerst in het laboratorium terecht komen. Dat gaat via een IVF-procedure en ook op dat vlak krijgen we meer inzichten. We willen natuurlijk de slagingskans op een gezonde zwangerschap zo groot mogelijk maken. Wat is bijvoorbeeld de invloed van het kweekmedium, waarin het embryo groeit? Wat zijn de langetermijneffecten voor het kind van IVF en PGD? Het hele samenspel van de genetische diagnostiek tot en met de gezonde zwangerschap heeft inmiddels al geleid tot meer dan 500 gezonde baby's en 1.000 gelukkige vaders en moeders.