Erfelijke aandoeningen en zwangerschap
Koppels met vragen over erfelijkheid en zwangerschap kunnen terecht bij een klinisch geneticus van het MUMC+. Omdat aanstaande ouders ook vragen kunnen hebben over wat een erfelijke aandoening voor hun kindje betekent, werken klinisch genetici nauw samen met de kinderartsen. Deze samenwerking zorgt ervoor dat aanstaande ouders de juiste zorg en ondersteuning krijgen. Dat het traject niet altijd eenvoudig is, blijkt uit het verhaal van Laurie en Thijs Sentjens, die te maken kregen met de erfelijke aandoening Stickler-syndroom.
DNA-diagnostiek
Klinisch geneticus Vivian Vernimmen ziet koppels op haar spreekuur met vragen over erfelijkheid, omdat ze zwanger zijn of willen worden. Soms weten mensen al dat ze zelf een erfelijke aandoening hebben of dat die in hun familie voorkomt, soms ontstaan vragen tijdens een zwangerschap. “Ik neem de mogelijkheden van genetische diagnostiek tijdens, na en zelfs vóór een zwangerschap met hen door,” vertelt Vernimmen.
“We worden steeds beter in genetische diagnostiek, waardoor we makkelijker en uitgebreider DNA kunnen testen. De voor- en nadelen daarvan bespreek ik met de koppels. Soms zijn ze bang dat wij direct onderzoek gaan doen, maar geen DNA-diagnostiek is natuurlijk ook een keuze. Als klinisch geneticus ben je vaak nauw betrokken bij patiënten die op het punt staan een ingrijpende beslissing in hun leven te nemen. Dat realiseer ik me telkens weer.”
Gezamenlijk spreekuur
Als bij een echo tijdens de zwangerschap afwijkingen bij de foetus worden gezien, sluit een kinderarts bij het spreekuur aan. Etienne van Poll-Janssen, kinderarts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen, legt uit dat aanstaande ouders vragen hebben over de toekomst. “Die vragen zijn vaak heel praktisch, zoals: ‘Hoe vaak en voor welke onderzoeken moeten we naar het ziekenhuis?’ ‘Kan ons kind straks naar een gewone school?’ ‘Zal het ooit zelfstandig kunnen wonen?’”
Een diagnose kan heel overdonderend zijn. “Maar een kind is niet zijn of haar aandoening”, zegt Van Poll-Janssen. “Vragen over de lange termijn kan ik helaas niet beantwoorden, maar ik kan hun wel iets vertellen over wat het betekent om een kindje met ‘iets bijzonders’ te hebben. En omdat ik de weg in het zorglandschap ken, kan ik hierin faciliteren.” De korte lijntjes tussen de specialisten zorgen voor snellere en betere diagnostiek en een geïnformeerde beslissing over het vervolg van de zwangerschap.
Waarom weet ik dit nu pas?
Toen Laurie Sentjens (33) geboren werd, was nog niet duidelijk dat ze een erfelijke aandoening heeft. Ze is een jaar oud als ze een bril krijgt, en drie als blijkt dat ze gehoorapparaatjes nodig heeft. Pas als twintiger komt ze via verschillende specialisten bij de klinisch geneticus terecht. Ze heeft dan vier hernia’s gehad en is arbeidsongeschikt verklaard. De geneticus stelt de diagnose, die als een bom binnenkomt: het syndroom van Stickler. “Waarom weet ik dit nu pas, was het eerste wat ik dacht,” zegt Sentjens.
Stickler is een erfelijke aandoening van het bindweefsel, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het DNA. De belangrijkste kenmerken, die van persoon tot persoon kunnen verschillen, zijn oogafwijkingen, gehoorverlies, en afwijkingen aan het gezicht, gehemelte en skelet. Bij Sentjens en haar man Thijs blijft in het bijzonder één uitspraak van de klinisch geneticus hangen: de kans dat de ziekte doorgegeven wordt aan hun kinderen is vijftig procent.
Kinderwens
Het koppel heeft een kinderwens en maakt een vervolgafspraak. Vernimmen neemt de mogelijkheden met hen door. Een van die opties is PGT, waarmee embryo’s die via een IVF-traject zijn bevrucht worden onderzocht op erfelijke aandoeningen en alleen gezonde embryo’s in de baarmoeder worden geplaatst. Maar dat is een ingrijpend proces, en het stel besluit daar geen gebruik van te maken. Zonder IVF-traject heeft Laurie Sentjens eerst een miskraam, maar raakt daarna opnieuw zwanger.
Tijdens de 20-weken-echo krijgen het koppel te horen dat de foetus erg klein is. Ze laten zich vervolgens informeren over de mogelijkheden voor genetische diagnostiek. Ze voelen niets voor een invasieve test die een, weliswaar klein, risico op een miskraam met zich meebrengt. Bovendien besluiten ze dat Stickler voor hen geen reden is voor een zwangerschapsafbreking, wat meeweegt in hun beslissing geen DNA-onderzoek te doen.
Tekst gaat verder onder de foto.
Diagnose opent deuren
Als zoon Jurre wordt geboren blijkt als snel dat zijn gehoor niet goed is, en wijst onderzoek uit dat hij Stickler heeft. “Dat kwam hard aan, maar heeft ook deuren geopend”, relativeert Thijs Sentjens. “We kunnen hem direct de juiste zorg geven. Zorg die zijn moeder, toen zij jong was, niet gekregen heeft.” Bij een volgende zwangerschap herhaalt de geschiedenis zich, en kiezen ze opnieuw bewust niet voor invasieve prenatale diagnostiek. Ook zoontje Soy blijkt het syndroom van Stickler te hebben. Ze bezoeken met beide jongens veel verschillende specialisten, maar de kinderarts blijft hun baken. “We zijn door de artsen niet losgelaten, we werden altijd goed begeleid.”
Bekendheid
Jurre en Soy dragen allebei een hoorapparaatje in een opvallende kleur. “We zijn daar wel eens op aangesproken, en niet op een heel aardige manier”, vertelt Laurie. “Maar we doen dat bewust: zo ziet de omgeving meteen dat onze jongens slecht horen. Mensen kunnen hun eigen gedrag dan aanpassen, zoals in het blikveld van de jongens gaan staan als ze tegen hen praten.” Laurie en Thijs vinden het belangrijk om meer bekendheid te geven aan Stickler, omdat veel leed kan worden voorkomen als de diagnose op tijd wordt gesteld.