In het kader van de Nationale Wetenschapsagenda gaan experts van het Maastricht UMC+ in de rubriek 'In gesprek met...' in op één van de vragen die zijn gesteld aan de wetenschap. Deze keer bespreken cardiologen prof. dr. Paul Volders en drs. Rachel ter Bekke de volgende vraag:
"In een onderzoek van 2013 hebben we, samen met onze collega's van Klinische Genetica, ontdekt dat een aantal Zuid-Limburgse families een foutje heeft in het erfelijk materiaal dat ernstige hartritmestoornissen kan veroorzaken en zelfs een acute hartdood tot gevolg kan hebben. Dat foutje, dat zit in het zogeheten SCN5A-gen, is zeer waarschijnlijk ontstaan bij een gemeenschappelijke voorouder van de families. Dat onderzoek heeft ons aan het denken gezet. Het wil namelijk niet meteen zeggen dat als je drager bent van dat ene foute gen, je automatisch ook ernstige hartklachten zult krijgen. Er lijken namelijk meer (genetische) factoren een rol te spelen. Factoren die per individu kunnen verschillen en zelfs bij iedere Nederlander zouden kunnen voorkomen. Juist die afwijkingen proberen we op te sporen.
Eigenlijk heeft ieder mens wel afwijkingen in zijn genetisch materiaal, maar dat hoeft niet meteen alarmerend te zijn. In de zogeheten Worm-studie speuren we naar combinaties van foutjes in het DNA die afzonderlijk misschien onschuldig zijn, maar bij elkaar genomen een risicofactor vormen voor hartritmestoornissen, of zelfs plotse hartdood. Wij proberen nu bij de Zuid-Limburgse families te bepalen wie er groter risico loopt op een hartafwijking, aan de hand van zijn of haar genetisch profiel. Uiteraard hebben we iedere betrokkene daarvoor om toestemming gevraagd. Uiteindelijk kunnen we met behulp van grote DNA-databanken bijvoorbeeld onderzoeken of dat genetisch profiel vaker voorkomt in de algemene bevolking. Zo kunnen we steeds nauwkeuriger voorspellen wie wel of geen risico loopt op het ontwikkelen van een erfelijke hartaandoening en klachten zal ontwikkelen.
Logische vervolgvraag is natuurlijk wat je kunt doen op het moment dat je weet dat je erfelijk bent belast? Een interessante ontwikkeling is het gebruik van stamcellen. Die stamcellen bieden bijvoorbeeld uitkomst bij onderzoek naar de preventieve behandeling van een hartafwijking. We kunnen een stamcel zo beïnvloeden dat deze een hartspiercel wordt. Als we zo’n stamcel gebruiken van iemand met een genetisch foutje, zoals in de Zuid-Limburgse families met het afwijkende SCN5A-gen, dan zal die hartspiercel uiteindelijk ook dat foutje bevatten. Dat maakt het eenvoudig om te testen of nieuwe en bestaande medicatie daar een invloed op kunnen uitoefenen. Uiteindelijk hopen we zo geneesmiddelen te vinden die we op het individu kunnen aanpassen.
In het geval dat er sterke erfelijke aanwijzingen zijn dat iemand groot risico loopt op ernstige hartritmestoornissen kan een preventieve ICD (een inwendige defibillator) worden geplaatst. Zo'n ICD zal bij die persoon automatisch ingrijpen in het geval het hartritme plotseling wordt verstoord. Dat is al meerdere malen succesvol gebleken."
Meer weten over cardiogenetica?
Het Maastricht UMC+ is een door het ministerie van VWS erkend expertisecentrum voor cardiogenetica. Het Maastrichtse ziekenhuis is onder andere gespecialiseerd in het opsporen van erfelijke hartaandoeningen binnen families en onderzoek naar bijvoorbeeld het ontstaan van deze genetische ziektes.
Algemene informatie over erfelijke hartaandoeningen is te vinden via:
Erfocentrum
Onderzoek naar erfelijke hartaandoeningen steunen kan via:
HFL Hart- en Vaatziekten
Hartstichting