Dr. S.N. van der Crabben

Na mijn geneeskundeopleiding aan de Universiteit van Amsterdam (1994-2001) heb ik korte tijd als arts-assistent kindergeneeskunde gewerkt. Daarna heb ik promotieonderzoek gedaan in de metabole groep in het AMC onder leiding van prof. dr. Hans Sauerwein, internist, van 2002-2005. In 2008 ben ik gepromoveerd op een onderwerp in de suikerstofwisseling in relatie tot ontsteking (Glucose deregulation in health and disease: on inflammation and glutathione). Gedurende deze periode is mijn liefde voor wetenschappelijk onderzoek ontstaan. Ik vond daarna de ideale combinatie tussen patiëntenzorg en diagnostiek/wetenschappelijk onderzoek binnen de klinische genetica.

In mijn opleiding tot klinisch geneticus in het UMC Utrecht (2007-2012) heb ik me aanvankelijk gericht op patiënten met aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsachterstand en/of met een stofwisselingsziekte. Tijdens mijn stage cardiogenetica (de genetica voor erfelijke hartziekten) raakte ik al geboeid door dit subspecialisme. Het zien van een afwijking op het ECG en/of echo of MRI aan het hart en dit terug te herleiden naar de onderliggende erfelijke oorzaak vind ik fascinerend. Daarnaast wil ik heel graag patiënten helpen om er achter te komen wat de oorzaak is van hun hartklachten. Het stellen van een diagnose is toch het begin van betere, meer toegepaste zorg en in de huidige tijd ook een opmars naar specifieke, gengerichte therapie. Zeker in de cardiogenetica biedt het stellen van een diagnose bij de patiënt daarnaast mogelijkheid voor het vroegtijdig opsporen van andere familieleden. Dit biedt mogelijkheid voor het voorkomen van ernstige ziekte en in sommige aandoeningen zelfs het voorkomen van een plots en onverwachts overlijden.

Andersom wordt bij jonge mensen die plots en onverwacht overleden zijn niet altijd onderzoek gedaan naar de oorzaak hiervan. Hierdoor kan het vaststellen van een erfelijke hartziekte gemist worden met alle gevolgen voor de naaste familie van dien. Ik vind het heel belangrijk dat we daar in Nederland goede zorg voor aanbieden om dit te kunnen opsporen. Hiertoe moeten we zorgverleners en families informeren over het belang van onderzoek in het geval van een plots en onverwacht overlijden en wat de rol van genetische diagnostiek hierin is. Samen met andere zorgprofessionals, zoals cardiologen, pathologen en radiologen maak ik me sterk om dit zorgproces te verbeteren omdat ik vind dat mensen juist in deze situatie duidelijkheid, zorg en aandacht nodig hebben.

Dat het vroegtijdig opsporen van erfelijke hartziekten ook psychosociale consequenties kan hebben op keuzes voor levensloop, carrière of sport is een essentieel onderdeel van ons werk als klinisch genetici. Vooral bij (top)sporters is dat een heel belangrijk onderwerp. Omdat sporten zelf ook bepaalde afwijkingen aan het hart teweeg kan brengen in geval van topsport, is het soms lastig om dan een onderscheid te maken tussen de effecten van sport en/of de mogelijkheid van een erfelijke hartziekte. Hiervoor is specifieke kennis heel belangrijk, maar spelen juist ook gegevens van de familie hierin een belangrijke rol. Als klinisch geneticus ben ik als High Performance Partner van NOC-NSF betrokken bij deze diagnostiek en counseling van deze (top)sporters en neem ik deel aan een (inter)nationaal multidisciplinair gezelschap om deze patiëntengroep de juiste zorg te kunnen bieden.