Specialisten

Prof. Dr. C.E.M. de Die-Smulders

Klinisch-geneticus

Aandachtsgebieden

Erfelijke borst- en eierstokkanker

Contact

Tel.nr balie Oncologiecentrum: 043-3876400

Email: poli.oncologiecentrum@mumc.nl

Curriculum Vitae

Na mijn studie geneeskunde heb ik eerst de huisartsenopleiding gedaan. Vervolgens heb ik me gespecialiseerd als klinisch geneticus. Mijn aandachtsgebieden daarbij waren voortplanting bij erfelijke kanker en erfelijke spierziekten. Sinds 1984 werk ik als klinisch geneticus in het Maastricht UMC+. Ik ben medisch coördinator van de Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Nederland, waartoe ook het PGD-centrum Maastricht UMC+ behoort. Ons team helpt mensen die belast zijn met een erfelijke vorm van kanker bij het maken van keuzes die betrekking hebben op het wel of niet (willen) krijgen van kinderen. Het gaat hierbij zowel om mensen die kanker hebben (gehad) als om mensen die via een DNA-test weten dat ze aanleg hebben om een bepaalde vorm van kanker te krijgen. Een manier om te zorgen dat die aanleg niet wordt doorgegeven aan het kind is het uitvoeren van  preïmplantatie genetische diagnostiek. Hierbij onderzoeken we het (via IVF verwekte) embryo op de aanwezigheid van de aanleg, voordat het in de baarmoeder wordt geplaatst.

De meest voorkomende vorm van erfelijke kanker is borst-(en eierstok)kanker. Ik vind het belangrijk dat vrouwen met erfelijke borstkanker met een gerust hart aan kinderen kunnen beginnen. Daarbij hecht ik veel waarde aan de autonomie van de patiënt bij het maken van keuzes ten aanzien van de kinderwens. Vanuit mijn functie wil ik bijdragen aan het geluk van vrouwen die belast zijn met erfelijke borstkanker. Daarmee bedoel ik dat ik me inzet voor zowel de kwaliteit van het leven van deze vrouwen als voor de mogelijkheid dat zij gezonde kinderen kunnen krijgen.

Een ander deel van mijn werk besteed ik aan de begeleiding van diverse promovendi die wetenschappelijk onderzoek doen naar het onderwerp kinderwens en erfelijke borstkanker. Ik ben plaatsvervangend opleider van de afdeling Klinische Genetica en lid van het stafconventsbestuur van het Maastricht UMC+. Ook ben ik programmaleider van de Reproduction and Perinatal Medicine van de onderzoekschool GROW. Bij de Borstkanker Vereniging Nederland (BKVN) ben ik betrokken als medisch adviseur.