Dr. Margje Sinnema

Dr. M. Sinnema

Klinisch geneticus

Aandachtsgebieden

Neurogenetica, Prader-Willi syndroom, ontwikkelingsproblemen, dysmorfologie, aangeboren afwijkingen, ophthalmogenetica

Contact

Maastricht UMC+
Polikliniek Klinische Genetica
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
T: 043 3875855
E: polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl

Over

Na het afronden van mijn geneeskundeopleiding in het Maastricht UMC+ in 2006 ben ik onderzoek gaan doen naar volwassen mensen met Prader-Willi syndroom. Op dit onderwerp ben ik in 2011 gepromoveerd. Vervolgens heb ik de opleiding tot klinisch genetisch gevolgd, die ik in 2016 heb voltooid. Sindsdien werk ik in het Maastricht UMC+ als staflid van de afdeling Klinische Genetica. In het bijzonder houd ik mij bezig met het ontrafelen van de genetische oorzaak van ontwikkelingsproblemen, verstandelijke beperking en aangeboren afwijkingen. Veelal betreffen dit zeldzame aandoeningen.

Ik werk binnen multidisciplinaire teams en spreekuren. Samen denken we na over een onderliggende oorzaak en zorgen we na een diagnose voor een passende follow-up. Ik doe mijn best een waardevolle aanvulling te zijn tijdens de moeilijke momenten en beslissingen in het leven van mijn patiënten of hun familieleden. Verder ben ik betrokken bij een aantal expertisecentra in het MUMC+ (Rett syndroom, 22q11 deletie en Kabuki syndroom).

Een deel van mijn tijd besteed ik aan het geven van onderwijs aan geneeskundestudenten, in diverse fases van hun studie. Ook draag ik mijn steentje bij aan het opleiden van nieuwe klinisch genetici. Middels bijdragen aan wetenschappelijke publicaties deel ik nieuwe kennis wereldwijd. Ik ben lid van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en lid van de onderwijscommissie van deze vereniging. In het MUMC+ ben ik lid van de Commissie Medisch Ethische Aangelegenheden (CMEA) en als medisch deskundige ben ik betrokken bij het Prader-Willi Fonds & Stichting en het Kabuki netwerk. 
 

Sluit de enquête