Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen

Ruim 1 miljoen kinderen en volwassenen in Nederland hebben een zeldzame aandoening. Een ziekte noemen we zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Bij zo’n 8.000 aandoeningen is dat het geval.

Deze ziektes zijn ernstig, chronisch en vaak levensbedreigend. Ook zijn ze zeer moeilijk te herkennen en vast te stellen. Veel patiënten hebben er vaak een lange zoektocht op zitten voordat een diagnose is gesteld en behandeling kan beginnen.
Mensen met een zeldzame aandoening kunnen terecht bij een door het ministerie van VWS erkend Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen (EZCA).  Het merendeel daarvan bevindt zich in een van de academische ziekenhuizen, waar onderzoek, expertise, kennis en gespecialiseerd zorgaanbod zich onder één dak bevinden.  

Het Maastricht UMC+ telt 25 van deze door het ministerie van VWS erkende Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA).

  • Wil je weten welk expertisecentrum gespecialiseerd is in een bepaalde zeldzame aandoening? Patiënten(organisaties) en het algemene publiek kunnen terecht bij de Expertisezoeker van het Erfocentrum. Of je kunt zoeken op Orphanet (met name gericht op zorgprofessionals).


    Samenwerking

    De behandelingen voor zeldzame aandoeningen worden voortdurend verbeterd. Samenwerken is daarbij het sleutelwoord. Zorgverleners werken nauw samen in multidisciplinaire teams, maar ook met andere instellingen in Nederland en Europa. Inmiddels zijn er 24 Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen (ERNs) waar we kennis en expertise uitwisselen. Nederlandse umc’s coördineren zeven van deze ERN’s. Hier kun je een animatie vinden waarin precies wordt uitgelegd wat de ERNs doen.

Overzicht erkende expertisecentra in het Maastricht UMC+

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Zeldzame Lever en Galblaastumoren


Erkend voor
  • Zeldzame lever-, galweg- en galblaastumoren
Contact

Drs. M. Dewulf, chirurg
Mw. L. Baade-Corpelijn, verpleegkundig specialist/physician assistant i.o. HPB-Chirurgie
hpb@mumc.nl
Telefoon: 043-3874900 (polikliniek Chirurgie)

Meer informatie

Maastricht UMC+ Comprehensive Cancer Center / leverkanker 
Maastricht UMC+ Comprehensive Cancer Center / galwegkanker 
Maastricht UMC+ Comprehensive Cancer Center / galblaaskanker 

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Neuro-Oncologie


Erkend voor
  • Zeldzame zenuwstelsel tumoren.

Hieronder vallen gliomen zoals het glioblastoom, anaplastisch of laaggradig astrocytoom en anaplastisch of laaggradig oligodendroglioom. Andere zeldzame tumoren zijn onder andere medulloblastomen, ependymomen, gangliogliomen en pinealis tumoren.

Contact

Dr. M.P.G. Broen, neuroloog/neuro-oncoloog
martijn.broen@mumc.nl
Telefoon: 043-3871113

Meer informatie

Hersentumorcentrum Limburg

Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuro-endocriene Tumoren


Erkend voor
  • Neuro-endocriene tumoren, waaronder GEP-NET, Merkelcelcarcinomen en pulmonale neuro-endocriene tumoren
Contact

Drs. L. Latten-Jansen, internist-oncoloog
Telefoon: 043-3877025 (secretariaat medische oncologie)

Meer informatie

Maastricht UMC+ Comprehensive Cancer Center / Neuro-endocroniene tumoren

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten


Erkend voor
  • Neuromusculaire aandoeningen
  • Myotone dystrofie
  • Natriumkanalopathie gerelateerde dunnevezelneuropathie
  • Verworven perifere neuropathieën (pijnlijke neuropathieën/dunnevezelneuropathie)
  • Duchenne and Becker spierdystrofie (in samenwerking met het Centrum voor Neurologische Leer- en Ontwikkelingsstoornissen Kempenhaeghe)
Contact

Dr. J.G.J. Hoeijmakers, neuroloog/neuromyoloog
Telefoon: 043-3877059

Meer informatie

Hersen + Zenuw Centrum Maastricht UMC+ 
Expertisecentrum Myotone Dystrofie 
DVN Expertisecentrum 
Duchenne-Becker Expertisecentrum 

Sinds twaalf jaar weet Janka dat ze de erfelijke spierziekte Myotone Dystrofie heeft. MD heeft impact op de spieren en organen. Klachten nemen in de loop der jaren toe. Toch wilde ze graag een kindje. Hoe moet dat MD?

Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan en Gerelateerde Stoornissen


Erkend voor
  • Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
  • Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders
  • Syndroom van Marfan
  • Syndroom van Loeys-Dietz
  • Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta
Contact

Dr. M. Kempers, klinisch geneticus Radboudumc
Marlies.Kempers@radboudumc.nl

Meer informatie

Expertisecentrum voor Marfan en aanverwante aandoeningen

Moeder Inka en dochter Yvonne hebben beiden Loeys-Dietz, een erfelijke bindweefselaandoening die verwant is aan het Marfan syndroom. Aan hun diagnose ging een jarenlange medische zoektocht vooraf.

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Weke delen Tumoren


Erkend voor

Volgt

Contact

Volgt

Meer informatie

Volgt

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Zeldzame Respiratoire Tumoren


Erkend voor
  • Mediastinale tumoren
Contact

Dr. M. Hochstenbag, longarts
Dr. F. Marcuse, longarts i.o.
thymusteam@mumc.nl

Meer informatie

Hart+Vaat Centrum Maastricht UMC+ / Robotoperatie van de zwezerik

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren


Erkend voor
  • Schildkliercarcinoom
Contact

Dr. B. Havekes, internist-endocrinoloog
Telefoon: 043-3877019 (secretariaat)

Meer informatie

Schildklierkanker Maastricht UMC+
Schildkliercarcinoom Maastricht UMC

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Hoofd-Hals Oncologie


Erkend voor

Volgt

Contact

Volgt

Meer informatie

Volgt

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Gastrointestinale Motiliteitsstoornissen


Erkend voor
  • Chronische intestinale pseudoobstructie
  • Idiopathische gastroparese
  • Familiaire viscerale myopathie
  • Zeldzame motoriekstoornissen van het maag-darmkanaal
Contact

Prof. Dr. D. Keszthelyi, maag-darm-leverarts
Telefoon: 043-3875021 (secretariaat)

Meer informatie

Maag-Darm-Leverziekten Maastricht UMC+ / Neurogastroenterologie en Motiliteit

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Bloedingsziekten


Erkend voor
  • Hemofilie
  • Ziekte van Von Willebrand
  • Trombopathie
Contact

Dr. F. Heubel-Moenen, internist-hematoloog
floor.moenen@mumc.nl

Meer informatie

Maastricht UMC+ Hematologie / Hemofiliebehandelcentrum 

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Vasculitis en Immuungemedieerde Nierziekten


Erkend voor

Volgt

Contact

Volgt

Meer informatie

Volgt

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Zeldzame Syndromen en Cognitieve Stoornissen


Erkend voor
  • Kabuki syndroom
  • Rett syndroom
  • 22q11 deletie syndroom (volwassenen)
Contact

Dr. M. Sinnema, klinisch geneticus
Margje.sinnema@mumc.nl
Telefoon: 043-3875855 (polikliniek klinische genetica)

Meer informatie

Klinische Genetica Maastricht UMC+

 

Meike was een ontwapenend, puur en lief meisje. Toen ze 1,5 jaar oud was, stelden artsen vast dat ze de genetische aandoening Kabuki had. Ze overleed in 2013 aan een zeldzame vorm van kanker, die niet gerelateerd is aan Kabuki.

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Zeldzame Bewegingsstoornissen


Erkend voor
  • Ziekte van Huntington
Contact

Dr. M. Oosterloo, neuroloog
expertisecentrumhuntington@mumc.nl

Meer informatie

Huntington Expertisecentrum Maastricht UMC+

Annemiek heeft de ziekte van Huntington. Dit is een progressieve, erfelijke ziekte waarbij zenuwcellen in de hersenen beschadigd raken. De naar schatting 1700 Nederlandse patiënten met Huntington hebben zeer gespecialiseerde zorg nodig.

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Stoornissen in het Fructosemetabolisme


Erkend voor
  • Erfelijke fructosestofwisselingsziekten, met in het bijzonder hereditaire fructose intolerantie en fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie.
Contact

Prof. dr. M Brouwers, internist-endocrinoloog
mcgj.brouwers@mumc.nl
Telefoon: 043-3877019

Meer informatie

Erfelijke stofwisselingsziekten Maastricht UMC+

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Genodermatosen

 
Erkend voor
  • Zeldzame genetische huidziekte
  • Birt-Hogg-Dubé syndroom
  • Gorlin syndroom (basaalcel naevus syndroom)
  • Hereditaire palmoplantaire keratodermie
  • Ichthyosis
Contact

Dr. A. Gostyński , dermatoloog
Prof. dr. K. Mosterd, dermatoloog
Prof. dr. P. Steijlen, dermatoloog
Dr. M. Vreeburg, klinisch geneticus

Genodermatose@mumc.nl
Telefoon: 043-3875292

Meer informatie

Klinische Genetica Maastricht UMC+/ Erfelijke huidaandoeningen
Dermatologie Maastricht UMC+ 

De jonge Davino heeft een uiterst zeldzame vorm van de huidziekte ichthyosis, ook wel vissenhuid of visschubziekte genoemd. Zijn huid vervelt heel snel, daardoor heeft hij altijd jeuk. Er zijn slechts enkele gevallen van dit SAM-Syndroom bekend.

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Stoornissen in het Galactosemetabolisme


Erkend voor
  • Klassieke galactosemie
  • Galactokinasedeficiëntie
  • Galactose-epimerasedeficiëntie
  • Stoornis van galactosemetabolism
Contact

Prof. dr. M. Estela Rubio-Gozalbo, kinderarts metabole ziekten
estela.rubio@mumc.nl

Meer informatie

Metabole ziekten Maastricht UMC+ 

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Hematologische Maligniteiten


Erkend voor
  • Multiple myeloom
Contact

Dr. C.H.M.J. van Elssen, internist-hematoloog
janine.van.elssen@mumc.nl

Meer informatie

Hematologie Maastricht UMC+

Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Schedelbasis Aandoeningen
 

Erkend voor
  • Chordoom
  • Dehiscentie van canalis semicircularis-syndroom
  • Vestibullair schwannoom
  • Neurofribomatose type 2
  • Non-functioning paraganglioma
Contact

Prof. dr. Dirk Kunst, KNO-arts/schedelbasischirurg
Dirk.kunst@mumc.nl
Telefoon: 043-3877599 (secretariaat)

Meer informatie

Hersen + Zenuw Centrum Maastricht UMC+ /schedelbasisaandoeningen
Radboudumc / Schedelbasispathologie

Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica


Erkend voor
  • Hypertrofe Cardiomyopathie
  • Dilaterende Cardiomyopathie
  • Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie
  • Lange QT syndroom
  • Brugada syndroom
  • Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Contact

Dr. I.P.C. Krapels, klinisch geneticus
ingrid.krapels@mumc.nl
Telefoon: 043-3875855 (polikliniek klinische genetica)

Meer informatie

Erfelijke hartziekten 

 

Het begon al in haar kindertijd, met flauwvallen tijdens het sporten. In de loop der jaren verergerden de klachten en Annemarie kreeg levensbedreigende hartritmestoornissen. De oorzaak bleek uiteindelijk een genetische bouwfout te zijn.

Het is Bloedbank Sanquin die Eef zo’n tien jaar geleden op een onregelmatige hartslag attendeert. Pas enkele jaren later wordt via genetisch onderzoek vastgesteld dat hij de erfelijke vorm van de hartaandoening dilaterende cardiomyopathie (DCM) heeft.

Maastricht UMC+ - Kempenhaeghe Expertisecentrum voor Epilepsie 


Erkend voor

Epilepsie met zeldzame oorzaak (Rare Epilepsy)

Contact

Dr. R. Rouhl, neuroloog: R.Rouhl@mumc.nl
Prof. dr. M. Majoie, neuroloog: majoiem@kempenhaeghe.nl
Dr. S. Klinkenberg, neuroloog: S.Klinkenberg@mumc.nl
Dr. M. Debeij, neuroloog: debeij-vanhallm@kempenhaeghe.nl

Meer informatie

Hersen+Zenuw Centrum Maastricht UMC+ / epilepsie 
Kempenhaeghe 

Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Zeldzame Leverziekten


Erkend voor
  • Auto-immuun hepatitis
  • Primaire scleroserende cholangitis
  • Variantsyndromen
  • Geïsoleerde polycysteuze leverziekte
Contact

Dr. T.J.G. Gevers, MDL-arts
Telefoon: 043-3875021 (secretariaat)

Meer informatie

Maag-Darm-Leverziekten Maastricht UMC+ / Leverziekten 

 

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Erfelijke Tumoren 


Erkend voor
  • Erfelijke borstkanker
  • Erfelijke eierstokkanker 
Contact

Dr. E.B. Gomez Garcia, klinisch geneticus
encarna.gomezgarcia@mumc.nl
Telefoon: 043-3875855 (polikliniek Klinische Genetica)

Meer informatie

Klinische Genetica Maastricht UMC+ | Erfelijke kanker 
 

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Evenwichtstoornissen


Erkend voor

Bilaterale vestibulopathie

Contact

Prof. dr. dr. R. van de Berg, KNO-arts en vestibuloloog 
Dr. J. Widdershoven, KNO-arts, laryngoloog en vestibuloloog
Telefoon: 043-387 54 00 (poli KNO)

Meer informatie

Hersen+Zenuw Centrum Maastricht UMC+ / Evenwichtsafdeling
KNO.nl / Patienteninformatie duizeligheid en ziektes

Maastricht UMC+  Expertisecentrum voor Gynaecologische Oncologie


Erkend voor

Volgt

Contact

Volgt

Meer informatie

Volgt

Sluit de enquête