Deze ziektes zijn ernstig, chronisch en vaak levensbedreigend. Ook zijn ze zeer moeilijk te herkennen en vast te stellen. Veel patiënten hebben er vaak een lange zoektocht op zitten voordat een diagnose is gesteld en behandeling kan beginnen.
Mensen met een zeldzame aandoening kunnen terecht bij een door het ministerie van VWS erkend Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen (EZCA). Het merendeel daarvan bevindt zich in een van de academische ziekenhuizen, waar onderzoek, expertise, kennis en gespecialiseerd zorgaanbod zich onder één dak bevinden.
Het Maastricht UMC+ telt 21 van deze door het ministerie van VWS erkende Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA).
-
Wil je weten welk expertisecentrum gespecialiseerd is in een bepaalde zeldzame aandoening? Patiënten(organisaties) en het algemene publiek kunnen terecht bij de Expertisezoeker van het Erfocentrum. Of je kunt zoeken op Orphanet (met name gericht op zorgprofessionals).
SamenwerkingDe behandelingen voor zeldzame aandoeningen worden voortdurend verbeterd. Samenwerken is daarbij het sleutelwoord. Zorgverleners werken nauw samen in multidisciplinaire teams, maar ook met andere instellingen in Nederland en Europa. Inmiddels zijn er 24 Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen (ERNs) waar we kennis en expertise uitwisselen. Nederlandse umc’s coördineren zeven van deze ERN’s. Hier kun je een animatie vinden waarin precies wordt uitgelegd wat de ERNs doen.
Overzicht erkende expertisecentra in het Maastricht UMC+
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Zeldzame Lever en Galblaastumoren
Erkend voor
- Zeldzame lever-, galweg- en galblaastumoren
Contact
Drs. M. Dewulf, chirurg
Mw. L. Baade-Corpelijn, verpleegkundig specialist/physician assistant i.o. HPB-Chirurgie
hpb@mumc.nl
Telefoon: 043-3874900 (polikliniek Chirurgie)
Meer informatie
Maastricht UMC+ Comprehensive Cancer Center / leverkanker
Maastricht UMC+ Comprehensive Cancer Center / galwegkanker
Maastricht UMC+ Comprehensive Cancer Center / galblaaskanker
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuro-Oncologie
Erkend voor
- Zeldzame zenuwstelsel tumoren.
Hieronder vallen gliomen zoals het glioblastoom, anaplastisch of laaggradig astrocytoom en anaplastisch of laaggradig oligodendroglioom. Andere zeldzame tumoren zijn onder andere medulloblastomen, ependymomen, gangliogliomen en pinealis tumoren.
Contact
Dr. M.P.G. Broen, neuroloog/neuro-oncoloog
martijn.broen@mumc.nl
Telefoon: 043-3871113
Meer informatie
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuro-endocriene Tumoren
Erkend voor
- Neuro-endocriene tumoren, waaronder GEP-NET, Merkelcelcarcinomen en pulmonale neuro-endocriene tumoren
Contact
Drs. L. Latten-Jansen, internist-oncoloog
Telefoon: 043-3877025 (secretariaat medische oncologie)
Meer informatie
Maastricht UMC+ Comprehensive Cancer Center / Neuro-endocroniene tumoren
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
Erkend voor
- Neuromusculaire aandoeningen
- Myotone dystrofie
- Natriumkanalopathie gerelateerde dunnevezelneuropathie
- Verworven perifere neuropathieën (pijnlijke neuropathieën/dunnevezelneuropathie)
- Duchenne and Becker spierdystrofie (in samenwerking met het Centrum voor Neurologische Leer- en Ontwikkelingsstoornissen Kempenhaeghe)
Contact
Dr. J.G.J. Hoeijmakers, neuroloog/neuromyoloog
Telefoon: 043-3877059
Meer informatie
Hersen + Zenuw Centrum Maastricht UMC+
Expertisecentrum Myotone Dystrofie
DVN Expertisecentrum
Duchenne-Becker Expertisecentrum
Sinds twaalf jaar weet Janka dat ze de erfelijke spierziekte Myotone Dystrofie heeft. MD heeft impact op de spieren en organen. Klachten nemen in de loop der jaren toe. Toch wilde ze graag een kindje. Hoe moet dat MD?
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan en Gerelateerde Stoornissen
Erkend voor
- Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
- Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders
- Syndroom van Marfan
- Syndroom van Loeys-Dietz
- Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta
Contact
Dr. M. Kempers, klinisch geneticus Radboudumc
Marlies.Kempers@radboudumc.nl
Meer informatie
Moeder Inka en dochter Yvonne hebben beiden Loeys-Dietz, een erfelijke bindweefselaandoening die verwant is aan het Marfan syndroom. Aan hun diagnose ging een jarenlange medische zoektocht vooraf.
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Weke delen Tumoren
Erkend voor
Volgt
Contact
Volgt
Meer informatie
Volgt
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Zeldzame Respiratoire Tumoren
Erkend voor
- Mediastinale tumoren
Contact
Dr. M. Hochstenbag, longarts
Dr. F. Marcuse, longarts i.o.
thymusteam@mumc.nl
Meer informatie
Hart+Vaat Centrum Maastricht UMC+ / Robotoperatie van de zwezerik
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
Erkend voor
- Schildkliercarcinoom
Contact
Dr. B. Havekes, internist-endocrinoloog
Telefoon: 043-3877019 (secretariaat)
Meer informatie
Schildklierkanker Maastricht UMC+
Schildkliercarcinoom Maastricht UMC
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Hoofd-Hals Oncologie
Erkend voor
Volgt
Contact
Volgt
Meer informatie
Volgt
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Gastrointestinale Motiliteitsstoornissen
Erkend voor
- Chronische intestinale pseudoobstructie
- Idiopathische gastroparese
- Familiaire viscerale myopathie
- Zeldzame motoriekstoornissen van het maag-darmkanaal
Contact
Prof. Dr. D. Keszthelyi, maag-darm-leverarts
Telefoon: 043-3875021 (secretariaat)
Meer informatie
Maag-Darm-Leverziekten Maastricht UMC+ / Neurogastroenterologie en Motiliteit
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Bloedingsziekten
Erkend voor
- Hemofilie
- Ziekte van Von Willebrand
- Trombopathie
Contact
Dr. F. Heubel-Moenen, internist-hematoloog
floor.moenen@mumc.nl
Meer informatie
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Vasculitis en Immuungemedieerde Nierziekten
Erkend voor
Volgt
Contact
Volgt
Meer informatie
Volgt
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Zeldzame Syndromen en Cognitieve Stoornissen
Erkend voor
- Kabuki syndroom
- Rett syndroom
- 22q11 deletie syndroom (volwassenen)
Contact
Dr. M. Sinnema, klinisch geneticus
Margje.sinnema@mumc.nl
Telefoon: 043-3875855 (polikliniek klinische genetica)
Meer informatie
Klinische Genetica Maastricht UMC+ / zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen
Meike was een ontwapenend, puur en lief meisje. Toen ze 1,5 jaar oud was, stelden artsen vast dat ze de genetische aandoening Kabuki had. Ze overleed in 2013 aan een zeldzame vorm van kanker, die niet gerelateerd is aan Kabuki.
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Zeldzame Bewegingsstoornissen
Erkend voor
- Ziekte van Huntington
Contact
Dr. M. Oosterloo, neuroloog
expertisecentrumhuntington@mumc.nl
Meer informatie
Annemiek heeft de ziekte van Huntington. Dit is een progressieve, erfelijke ziekte waarbij zenuwcellen in de hersenen beschadigd raken. De naar schatting 1700 Nederlandse patiënten met Huntington hebben zeer gespecialiseerde zorg nodig.
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Stoornissen in het Fructosemetabolisme
Erkend voor
- Erfelijke fructosestofwisselingsziekten, met in het bijzonder hereditaire fructose intolerantie en fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie.
Contact
Prof. dr. M Brouwers, internist-endocrinoloog
mcgj.brouwers@mumc.nl
Telefoon: 043-3877019
Meer informatie
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
Erkend voor
- Zeldzame genetische huidziekte
- Birt-Hogg-Dubé syndroom
- Gorlin syndroom (basaalcel naevus syndroom)
- Hereditaire palmoplantaire keratodermie
- Ichthyosis
Contact
Dr. A. Gostyński , dermatoloog
Prof. dr. K. Mosterd, dermatoloog
Prof. dr. P. Steijlen, dermatoloog
Dr. M. Vreeburg, klinisch geneticus
Genodermatose@mumc.nl
Telefoon: 043-3875292
Meer informatie
Klinische Genetica Maastricht UMC+/ Erfelijke huidaandoeningen
Dermatologie Maastricht UMC+
De jonge Davino heeft een uiterst zeldzame vorm van de huidziekte ichthyosis, ook wel vissenhuid of visschubziekte genoemd. Zijn huid vervelt heel snel, daardoor heeft hij altijd jeuk. Er zijn slechts enkele gevallen van dit SAM-Syndroom bekend.
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Stoornissen in het Galactosemetabolisme
Erkend voor
- Klassieke galactosemie
- Galactokinasedeficiëntie
- Galactose-epimerasedeficiëntie
- Stoornis van galactosemetabolism
Contact
Prof. dr. M. Estela Rubio-Gozalbo, kinderarts metabole ziekten
estela.rubio@mumc.nl
Meer informatie
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Hematologische Maligniteiten
Erkend voor
- Multiple myeloom
Contact
Dr. C.H.M.J. van Elssen, internist-hematoloog
janine.van.elssen@mumc.nl
Meer informatie
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Schedelbasis Aandoeningen
Erkend voor
- Chordoom
- Dehiscentie van canalis semicircularis-syndroom
- Vestibullair schwannoom
- Neurofribomatose type 2
- Non-functioning paraganglioma
Contact
Prof. dr. Dirk Kunst, KNO-arts/schedelbasischirurg
Dirk.kunst@mumc.nl
Telefoon: 043-3877599 (secretariaat)
Meer informatie
Hersen + Zenuw Centrum Maastricht UMC+ /schedelbasisaandoeningen
Radboudumc / Schedelbasispathologie
Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
Erkend voor
- Hypertrofe Cardiomyopathie
- Dilaterende Cardiomyopathie
- Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie
- Lange QT syndroom
- Brugada syndroom
- Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Contact
Dr. I.P.C. Krapels, klinisch geneticus
ingrid.krapels@mumc.nl
Telefoon: 043-3875855 (polikliniek klinische genetica)
Meer informatie
Het is Bloedbank Sanquin die Eef zo’n tien jaar geleden op een onregelmatige hartslag attendeert. Pas enkele jaren later wordt via genetisch onderzoek vastgesteld dat hij de erfelijke vorm van de hartaandoening dilaterende cardiomyopathie (DCM) heeft.
Maastricht UMC+ - Kempenhaeghe Expertisecentrum voor epilepsie
Erkend voor
Epilepsie met zeldzame oorzaak (Rare Epilepsy)
Contact
Dr. R. Rouhl, neuroloog: R.Rouhl@mumc.nl
Prof. dr. M. Majoie, neuroloog: majoiem@kempenhaeghe.nl
Dr. S. Klinkenberg, neuroloog: S.Klinkenberg@mumc.nl
Dr. M. Debeij, neuroloog: debeij-vanhallm@kempenhaeghe.nl
Meer informatie
Hersen+Zenuw Centrum Maastricht UMC+ / epilepsie
Kempenhaeghe