Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen

Waarom de Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA’s) zo belangrijk zijn? “Omdat veel van deze patiënten jarenlang de verkeerde diagnose en behandeling krijgen, en van dokter naar dokter lopen. Zij willen graag een verklaring voor hun klachten en de centra kunnen die diagnose eerder bieden. En al zijn niet alle klachten behandelbaar, patiënten zijn vaak opgelucht als ze na jaren zoeken een verklaring hebben. Het Maastricht UMC+ telt inmiddels 25 door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) erkende ECZA’s.

Expertisecentrum voor erfelijke hartziektes

“De kers op de taart”, zo noemt klinisch geneticus Ingrid Krapels de erkenning van het Expertisecentrum Cardiogenetica. Dat werd recent voor de tweede maal voor vijf jaar erkend als expertisecentrum voor zes erfelijke hartziektes, uitgesplitst in hart-spier-aandoeningen en hartritmestoornissen. Ingrid Krapels is gespecialiseerd in erfelijke hartziektes en erfelijke bindweefselaandoeningen. “Hart en vaten zijn altijd al een belangrijk speerpunt voor het MUMC+ geweest. Een ECZA op dit terrein heeft duidelijk meerwaarde.” En niet alleen voor patiënten met zeldzame hartziektes in Zuidoost-Nederland. Het expertisecentrum is tevens Full Member van het Europese Referentienetwerk (ERN) Guard Heart. Het doel van dit internationale netwerk is het delen van kennis en expertise rondom de zorg voor patiënten met zeldzame hartziekten. Ook wordt gezamenlijk wetenschappelijk onderzoek verricht om de patiëntenzorg te verbeteren. 

“We hebben ‘dedicated cardiologen’ die echt een geoefend oog hebben voor erfelijke hartziekten”, vervolgt Ingrid. “Verder hebben we een laboratorium voor de diagnostiek en enthousiaste onderzoekers die wetenschappelijk onderzoek verrichten. Hierin werken we nauw samen met Klinische Genetica van het Radboudumc. Is sprake van een erfelijke ziekte, dan kan de cardioloog hier rekening mee houden in het te voeren beleid. Bijvoorbeeld met medicatie of het plaatsen van een ICD (defibrillator). Daarnaast geven wij aan de patiënt een familiebrief mee, zodat familieleden die eveneens risico hebben op deze erfelijke hartziekte, ingelicht worden. De impact van dit nieuws is vaak groot. De beslissing om zich op de erfelijke hartziekte te laten onderzoeken, is aan familieleden zelf. Vaak is de prognose beter indien een (erfelijke) hartziekte eerder ontdekt en behandeld wordt.”

Erkenning van mijn klachten

Het begon al in haar kindertijd, met flauwvallen tijdens het sporten. “Soms ook helemaal uit het niets”, vertelt de 62-jarige Annemarie Fuchs-Aalberts. In de loop der jaren dienden zich bovendien steeds nieuwe klachten aan, van een hoge bloeddruk tot astmatische problemen. “Ik weet nog dat de longverpleegkundige in de huisartsenpraktijk tegen mij zei: u heeft geen longprobleem, maar een hartprobleem.” Dat bleek de opstap naar een behandeling door een cardioloog, gespecialiseerd in hartritmestoornissen. De klachten leken onder controle, tot die eind 2010 in volle hevigheid terugkeerden. “Tijdens een bezoekje aan een vriendin, belde mijn cardioloog: ik moest mijn koffer pakken en zou voor aanvullend onderzoek opgenomen worden. De ritmestoornissen bleken levensbedreigend en ik kreeg een ICD geplaatst.”

Ze vertelt het op rustige toon, in de spreekkamer van haar arts Ingrid Krapels. Die bezocht haar na de operatie op verzoek van de cardioloog: hij kon de hartklachten niet verklaren en dacht aan een erfelijke aandoening. “Ik was dankbaar voor de ICD en blij dat ik een erfelijkheidsonderzoek zou krijgen. Ik voelde me serieus genomen en dat is wel eens anders geweest. Ingrid zei: we halen de onderste steen boven. En dat is gelukt.” Zo werd uiteindelijk een genetische bouwfout gevonden. “Die diagnose voelde echt als een erkenning van mijn klachten. Verder bleek de ICD de juiste oplossing. Ik ben er blij mee en ik ben echt positief over de zorg in dit expertisecentrum. Het is goed dat het er is voor patiënten zoals ik.”


Ingrid Krapels
Ingrid Krapels, klinisch geneticus

“We hebben ‘dedicated cardiologen’ die echt een geoefend oog hebben voor erfelijke hartziekten”

Foto Annemarie Fuchs-Aalberts
Patiënte Annemie Fuchs-Aalberts

"Ik ben echt positief over de zorg in dit expertisecentrum. Het is goed dat het er is voor patiënten zoals ik."


Sluit de enquête