Leven met een zeldzame aandoening: 'Ik heb nu rust in mijn buik en in mijn hoofd'
Op 28 februari is het Zeldzame Ziektendag, een moment om aandacht te vragen voor de onzichtbare uitdagingen waarmee mensen met zeldzame aandoeningen dagelijks te maken hebben. Vandaag delen we het indrukwekkende verhaal van Saskia, die meer dan twintig jaar met ernstige buikklachten worstelde zonder een verklaring te vinden. Na jaren van dokteren kwam zij terecht bij het Expertisecentrum Maag-darmklachten van het Maastricht UMC+. Dankzij de multidisciplinaire aanpak kreeg zij eindelijk antwoorden en begon haar herstel. Haar verhaal benadrukt waarom de Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen zo belangrijk zijn: ze bieden niet alleen een diagnose, maar ook een behandelplan dat het leven van patiënten verandert.
Ruim twintig jaar kampte Saskia uit Hillegom met ernstige buikklachten. Zo ernstig, dat ze amper nog iets kon eten, haast nergens meer naartoe kon en moest stoppen met werken. De heftige buikklachten begonnen op haar 41ste, vlak na de geboorte van haar dochter, vertelt ze. Ze belandde al snel in het medisch circuit en tal van onderzoeken volgden. De term spastische darm viel, maar niemand kon haar van haar klachten afhelpen. Toen er nog maar weinig was wat ze binnenhield, schreef de diëtist speciale shakes voor.
Verwijzing naar Maastricht
Totdat een nieuwe huisarts haar naar het Expertisecentrum Maag-darmklachten van het MUMC+ verwees. In maart 2022 had ze haar eerste consult. Het multidisciplinaire team had op dat moment op basis van het medisch dossier al geoordeeld dat haar zenuwstelsel volledig overprikkeld was. En daardoor ook haar darmen: die kregen steeds het sein dat ze voedsel onmiddellijk weer kwijt moesten raken. Ook lag er een voorstel om haar zenuwstelsel te behandelen met medicatie.
Echt serieus genomen
“Het was in Maastricht meteen zo anders dan ik gewend was. De hartelijkheid en kundigheid, het medeleven, dat deed me zo goed. Ik kon al mijn vragen stellen en voelde me echt serieus genomen. Je beslist samen met de arts wat er moet gebeuren en houdt zelf de regie.” Ze startte met de medicatie en onder begeleiding van een diëtist breidt ze voorzichtig haar dieet uit. “Ik ben er nog niet, maar het gaat veel beter. Ik heb nu rust in mijn buik en in mijn hoofd, krijg weer vertrouwen in mijn lichaam. Ik ben weer gedeeltelijk aan het werk en ben zelfs met het gezin een weekje op vakantie geweest: samen het terras op en gewone dingen kunnen eten, het was echt een cadeautje. Ik leef eindelijk weer.”
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen
Ruim 1 miljoen kinderen en volwassenen in Nederland hebben een zeldzame aandoening. Een ziekte noemen we zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Bij zo’n 8.000 aandoeningen is dat het geval.
Deze ziektes zijn ernstig, chronisch en vaak levensbedreigend. Ook zijn ze zeer moeilijk te herkennen en vast te stellen. Veel patiënten hebben er vaak een lange zoektocht op zitten voordat een diagnose is gesteld en behandeling kan beginnen. Mensen met een zeldzame aandoening kunnen terecht bij een door het ministerie van VWS erkend Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen (EZCA). Het merendeel daarvan bevindt zich in een van de academische ziekenhuizen, waar onderzoek, expertise, kennis en gespecialiseerd zorgaanbod zich onder één dak bevinden. Het MUMC+ telt 25 van deze door het ministerie van VWS erkende Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen (ECZA).
Meer weten over onze Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen en ervaringen van andere patiënten lezen??