Toen Lia drie jaar geleden werd geboren, was meteen duidelijk dat er iets met haar aan de hand was. “En toch hoop je nog heel lang dat alles gewoon in orde is”, zegt haar moeder, Annelies Schrooyen. Vader Koen Willemse houdt zich tijdens het gesprekje vooral bezig met Lia, een vrolijk meisje dat bij iedereen op de arm wil. Lia is geboren met het zeldzame Kabuki-syndroom.
Een jaar na haar geboorte kregen de ouders van Lia de uitslag van het genetisch onderzoek, dat moest verklaren uit welke ‘aandoening’ haar symptomen voortkwamen. In de baarmoeder werd al een probleem met haar hartje vastgesteld bij de geboorte bleek dat ze naast ondergewicht ook slappe spieren en bijvoorbeeld een verhoogd verhemelte had. “Ik weet nog dat ik in het begin vooral boos was, op alles en iedereen”, zegt Annelies. “Wij hadden ook nog nooit gehoord van Kabuki. Dan ga je Googelen en vind je van alles. Onze arts in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen heeft toen het lijstje doorgenomen met ons, welke symptomen Lia precies had. Net als met gewone kinderen is er binnen Kabuki veel variatie mogelijk.”
Geen ‘apart geval’ meer
Op een gezinsdag voor Kabuki-kinderen kwamen ze klinisch geneticus prof dr. Connie Stumpel tegen. Zij leidt onder andere het Kabuki-expertisecentrum van MUMC+ en werkt al decennia met deze kinderen. Sindsdien komt Lia zo’n twee keer per jaar vanuit Kalmthout naar Maastricht met haar ouders. Vader Koen: “In België zijn we uitstekend geholpen en nog, maar de kennis en ervaring die het team hier heeft is voor ons nieuw. We krijgen hier handvaten die we in België niet vonden.” Zo hopen de ouders dat Lia ooit zal kunnen lopen. “Dokter Stumpel denkt op basis van haar expertise dat dat gaat lukken. Dat stelt gerust en geeft hoop.” Moeder Annelies vult aan: “Ik vind het ook fijn dat je hier niet het ‘aparte’ geval bent, maar onderdeel van een grotere groep.”
“Mensen moeten absoluut een zorgteam in de eigen regio hebben, wij zijn er meer voor de regelmatige check-up en advisering.”
Bundeling van expertise en onderzoek
Die groep bestaat in Nederland uit ongeveer honderd kinderen. Stumpel herinnert zich nog goed dat ze voor het eerst een Kabuki-kindje herkende in de jaren negentig. Sindsdien bouwde ze een team van experts op in Maastricht, dat in 2015 één van de officieel door het ministerie aangewezen expertisecentra werd. Het doel van deze centra is het bundelen van onderzoek, expertise en behandeling. Stumpel: “Mensen moeten absoluut een zorgteam in de eigen regio hebben, wij zijn er meer voor de regelmatige check-up en advisering.” Een promovenda van Stumpel, dr. Nina Schott kinderarts-endocrinoloog, onderzocht recent het effect van groeihormoon op Kabuki-kinderen. “Dat werkt geweldig, niet alleen voor hun lengte, maar vooral voor de spier-vetbalans, waardoor deze kinderen sneller af raken van de spierzwakte die ervoor zorgt dat ze langer doen over leren lopen.”
Groeihormoon behandeling voor Kabuki-kinderen
In Nederland zijn de zorgverzekeraars en behandelaars inmiddels overstag: vanaf het vierde levensjaar kunnen Kabuki-kinderen groeihormoon krijgen, als ze voldoen aan een aantal voorwaarden. Annelies: “Wij wonen in België, tien kilometer van de grens en voor Lia is het dus nog de vraag of zij ervoor in aanmerking komt. We gaan er alles aan doen om het voor elkaar te krijgen.” Het team uit Maastricht gaat zich ook sterk maken voor de Belgische kinderen, belooft Stumpel. Het MUMC+ werkte de afgelopen drie jaar ook nauw samen met instellingen in België en Duitsland, in een euregionaal project. “Het was belangrijk voor de kennisoverdracht en überhaupt elkaars expertise weten te vinden over en weer. Ook is er meer aandacht voor zeldzame aandoeningen gecreëerd, bijvoorbeeld onder huisartsen in de regio. Voor hen is het niet altijd makkelijk te herkennen.”
Lia zit ondertussen vrolijk bij iedereen op schoot die ze in haar vizier krijgt. Annelies: “Als ze kan stappen, geven we een stapfeestje. Dan mag heel Kalmthout komen!”
Het euregionale project over zeldzame aandoeningen heet EMRaDi; Euregio Meuse-Rhine Rare Diseases. Het is net afgerond, meer informatie op www.emradi.eu
De stichting Kabuki-syndroom heeft ook een website: www.kabukisyndroom.nl
Meer informatie over de expertisecentra in Nederland op www.vsop.nl (onder ‘wat doen wij’)