Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Kindergeneeskunde

Metabole ziekten

Met een metabole ziekte (stofwisselingsziekte) word je geboren. Metabole ziekten zijn dus erfelijk.  Ze zijn bovendien zeldzaam en er zijn zeer veel verschillende soorten (meer dan 1.000!). Elke stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Bekende klachten zijn bijvoorbeeld: ontwikkelings- of groeiachterstand, epilepsie, spierzwakte, hart-of leverfalen of vermoeidheid. De klachten kunnen zeer ernstig zijn of juist mild. Ook het verloop van de ziekte is bij iedereen anders. Bij sommige mensen komen de klachten direct na de geboorte of op jonge leeftijd tot uiting, anderen krijgen er pas op latere leeftijd last van.

Meer uitleg over metabole ziekten, ziektebeelden en zorgpaden vindt u op de website van de Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten VKS.

Complexe metabole ziekten bij kinderen

De vele verschillende symptomen en de manieren waarop metabole ziekten zich openbaren, maakt de diagnose ervan complex. Vroege diagnose is echter cruciaal om (onherstelbare) schade te voorkomen. Het Maastricht UMC+ is gespecialiseerd in complexe metabole ziekten bij kinderen. U kunt bij ons terecht voor onderzoek, diagnose en behandeling. Ons metabole team bestaat uit clinici, laboratorium specialisten, diëtisten, onderzoekers en paramedici met specifieke kennis en ervaring over de zorg voor kinderen met een metabole ziekte. Tijdens uw afspraak kunt u dus met verschillende disciplines te maken krijgen. Bij alles wat we doen, staat uw kind centraal. Wij staan voor een persoonlijke, kindvriendelijke benadering met korte wachttijden. Wij werken bovendien nauw samen met patiëntenverenigingen.

We beschikken over een gespecialiseerd laboratorium (https://www.labmaastricht.nl/klinische-genetica) met bijzondere expertise op het gebied van diverse metabole ziekten en innovatieve technieken die toegepast worden (https://klinischegenetica.mumc.nl/ik-ben-zorgprofessional/genome-services-maastricht-umc/metabolomics; https://klinischegenetica.mumc.nl/actueel/nieuws/bijna-180-stofwisselingsziekten-te-detecteren-een-druppel-urine).

Het Maastricht UMC+ is een academisch ziekenhuis. Dat betekent dat wij naast de zorg voor onze patiënten ook onderzoek doen naar metabole ziekten en betrokken zijn bij onderwijs. Wij zijn lid van het Europees referentienetwerk voor metabole ziekten, MetabERN, (https://metab.ern-net.eu/).

Bijzondere expertise

Daarnaast hebben we bijzondere expertise in erfelijke metabole ziekten van het galactosemetabolisme. Wij zijn door de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra) erkend als expertisecentrum en ook internationaal een van de belangrijke spelers. Wij maken deel uit van een groot internationaal netwerk, het Galnet, dat is opgericht in 2012 door Prof. Dr. Rubio Gozalbo, de coördinator van het expertisecentrum Galactosemie. We werken nauw samen met de Nederlandse (https://www.galactosemievereniging.nl/) en Europese (https://www.galactosaemia.eu/)  galactosemie patiëntenverenigingen. Uitgebreide informatie over galactosemie is te vinden op https://www.galactosemievereniging.nl/ en www.galactosemienetwork.org. Hier vindt u ook een in het Nederlands vertaalde versie van de internationale richtlijnen voor galactosemie.

Een andere bijzondere expertise van onze afdeling is fructose metabolisme. Prof. Dr. Brouwers, internist- endocrinoloog en metabole ziekten, leidt deze afdeling. Meer informatie hierover vindt u  op: https://endocrinologie.mumc.nl/ziektebeelden/erfelijke-stofwisselingsziekten.

Spreekuren

Onze spreekuren zijn op maandagmiddag en dinsdagmiddag. Op maandagochtend is er een telefonisch spreekuur. De afspraken zijn, afhankelijk van de situatie, in het ziekenhuis of online/telefonisch. De spreekuren zijn altijd multidisciplinair. U ziet bijvoorbeeld de dokter samen met de metabole diëtiste, met de kinderneuroloog en/of met de internist metabole ziekten.  

Het team dat direct is betrokken bij de metabole ziekten kindergeneeskunde bestaat uit:

Op ons laboratorium erfelijke metabole ziekten werken drie laboratorium specialisten:

Onderwijs

Alle teamleden zijn betrokken bij vele verschillende onderwijsactiviteiten. We streven ernaar om de nieuwe generatie dokters, laboratorium specialisten, en andere betrokkenen de kennis over erfelijke metabole ziekten mee te geven. Daarnaast willen we het herkennen van deze groep van ziekten te vergroten bij ervaren artsen, van huisarts tot academisch medisch specialist. Recentelijk is een nieuw onderwijs initiatief ontwikkeld met internationale uitstraling https://klinischegenetica.mumc.nl/actueel/nieuws/database-zeldzame-stofwisselingsziekten.

Onderzoek

Onderzoek naar metabole ziekten vinden wij erg belangrijk. De meeste teamleden hebben naast hun klinische taken ook onderzoekstaken. We leiden onderzoeken zelf op onze expertise gebieden en doen mee aan vele nationale en internationale projecten. We doen onderzoek in cel modellen (huidcellen); dier modellen (e.g. zebravis) alsmede klinisch onderzoek met patiënten.

Sluit de enquête